Синдром Клайнфельтера - що таке лікування

Синдром Клайнфельтера - це рідкісна генетична зміна, яка вражає лише чоловіків, і яка виникає через наявність зайвої Х-хромосоми у статевій парі. Ця хромосомна аномалія, що характеризується XXY, спричиняє зміни як у фізичному, так і в когнітивному розвитку, генеруючи значні характеристики, такі як збільшення грудей, відсутність волосся в тілі, затримка розвитку статевого члена, наприклад. 

Ліки від цього синдрому ще не існує, можна починати терапію гормональною заміною тестостерону в підлітковому віці, це дозволяє багатьом дітям розвиватися більше, як їх супутники.. 

Основні особливості

Деякі діти, які мають синдром Клайнфельтера, можуть не зазнавати змін, проте інші можуть мати деякі фізичні характеристики, такі як:

• Дуже маленькі яєчки;
• Злегка об'ємні груди;
• Анкерні канати;
• Poco vello для обличчя;
• Зменшений розмір пеніса;
• Звичайний високий голос;
• Безпліддя.

Ці характеристики легше визначити в підлітковому віці, оскільки очікується статевий розвиток дітей. Однак є й інші характеристики, які можна було визначити з дитинства, особливо пов'язані з когнітивним розвитком, такі як: труднощі з розмовою, затримка на спрацювання, проблеми з концентрацією труднощів висловити свої почуття..

Чому виникає синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера обумовлений генетичною перебудовою, яка має додаткову Х-хромосому в нирці, будучи XXY замість XY.

Якщо це генетична перебудова, цей синдром у минулому священиків у дітей, а отже, при більшій ймовірності виникнення цієї зміни в сім'ї є ще інші випадки.

Як підтвердити діагноз

Як правило, підозра на те, що у дитини може виникнути синдром Клайнфельтера, виникла в підлітковому віці, коли статеві органи не розвивалися належним чином. Тому для підтвердження діагнозу доцільно проконсультуватися з педіатром для проведення каріотипного обстеження, оскільки вони оцінюються на статевій парі хромосом, щоб підтвердити, чи є пара XXY. 

Окрім цього обстеження, серед дорослих чоловіків лікар може попросити проведення інших тестів, таких як гормональні проблеми або якість сперми, щоб підтвердити діагноз..

Як проходить лікування

Не існує ліків від синдрому Клайнфельтера, але лікар міг порадити гормональну заміну тестостерону, через ін’єкції в нанесення адгезивів, оскільки вони поступово вивільняють гормон з часом..

У більшості випадків це лікування має кращі результати, коли воно починається в підлітковому віці, оскільки період, у який чоловіки розвивають свої статеві ознаки, але може бути успішним і у дорослих, головним чином для зниження деяких таких характеристик, як він розмір грудей високий крок голосу. 

У випадках, коли виникає когнітивна затримка, доцільно проводити терапію з найбільш неадекватними фахівцями. Наприклад, якщо важко говорити, бажано проконсультуватися з мовним терапевтом, але цей вид спостереження можна обговорити з педіатром..