Симптоми нейрофіброматозу

Хоча нейрофіброматоз - генетичне захворювання, яке вже народжується з людиною, симптоми можуть проявлятися кілька років, і проявляються однаково у всіх постраждалих людей.

Основним симптомом нейрофіброматозу є поява м'яких пухлин на шкірі, таких, як показано на зображенні:

Однак, залежно від типу нейрофіброматозу, іншими симптомами можуть бути:

Нейрофіброматоз 1 типу

Нейрофіброматоз типу 1 викликається генетичною зміною хромосоми 17, викликаючи такі симптоми, як:

• Плями кавового кольору з молоком на шкірі, приблизно 0,5 см;
• Веснянки в паховій області та пахви, відмічені до 4 або 5 років;
• Невеликі вузлики під шкірою, які з’являються в пубертатному періоді;
• Кістки з перебільшеним розміром і низькою щільністю кісток;
• Невеликі темні плями в райдужці очей.

Цей тип зазвичай проявляється в перші роки життя, до 10-річного віку, і, як правило, середньої інтенсивності..

Нейрофіброматоз 2 типу

Хоча рідше, ніж нейрофіброматоз 1 типу, тип 2 виникає внаслідок генетичної зміни хромосоми 22. Ознаками можуть бути:

• Виникнення невеликих шишок на шкірі, з підліткового віку;
• Поступове зниження зору чи слуху, раннє розвиток катаракти;
• Постійний дзвін у вухах;
• Врівноважувати труднощі;
• Проблеми з хребтом, такі як сколіоз.

Ці симптоми, як правило, проявляються в пізньому підлітковому віці або в ранньому віці і можуть змінюватись по інтенсивності, залежно від місця розташування..

Шванноматоз

Це найрідкісніший тип нейрофіброматозу, який може викликати такі симптоми, як:

• Хронічний біль в якійсь частині тіла, який не поліпшується при будь-якому лікуванні;
• Поколювання або слабкість у різних частинах тіла;
• Втрата м’язової маси без видимих ​​причин.

Ці симптоми частіше зустрічаються після 20-річного віку, особливо у віці від 25 до 30 років.

Як підтвердити діагноз

Діагноз ставиться через спостереження за шишками на шкірі, наприклад, за допомогою рентгенографії, томографії та генетичних аналізів крові. Це захворювання також може викликати різницю в кольорі між двома очима пацієнта, зміна, яка називається гетерохромія.

У кого підвищений ризик нейрофіброматозу

Найбільшим фактором ризику виникнення нейрофіброматозу є наявність інших випадків захворювання в сім'ї, оскільки майже половина уражених людей успадковує генетичну зміну від одного з батьків. Однак генетична мутація може виникнути і в сім’ях, у яких ніколи раніше не було захворювання, що ускладнює передбачення появи захворювання.