Що таке спінальна м’язова атрофія, симптоми та лікування
Спинальна м’язова атрофія - рідкісне генетичне порушення, яке вражає нервові клітини спинного мозку, які відповідають за передачу електричних подразників від мозку до м’язів, тим самим утруднюючи людину добровільним рухом м'язів..
Це серйозне захворювання викликає атрофію та прогресуючу слабкість м’язів. Спочатку симптоми вражають ноги, після рук і, нарешті, м’язи тулуба.
Ніколи не існує ліки від цієї хвороби, можна дотримуватися лікування, щоб затримати його розвиток та покращити якість життя, дозволяючи людині бути автономною більше часу.
Основні симптоми
Симптоми спинальної м’язової атрофії змінюються залежно від типу захворювання, оскільки їх класифікують за ступенем ураження м’язів та віком, в якому виникають перші симптоми:
I тип - Важка хвороба Вердніга-Гофмана
Це серйозна форма захворювання, яку можна виявити між 0 і 6 місяцями, оскільки вона впливає на нормальний розвиток дитини, утруднюючи підтримку голови або залишатися сидячи без підтримки. Також важко дихати і ковтати. До 1-го віку дитина не зможе ковтати і, якщо годувати, виникають дихальні труднощі, залежно від необхідності госпіталізації..
Діти з діагнозом важкої спінальної атрофії м’язів мають кілька років життя і, в деяких випадках, не закінчили 2-й рік, але вдосконалене лікування збільшило тривалість життя.
II тип - проміжний або хронічний
Зазвичай симптоми проявляються між 6 і 18 місяцями і ускладнюють сидіння, стояння або ходьбу соло. Деякі діти можуть залишатися пішки, але по дорозі вони можуть мати труднощі набрати вагу та мати можливість жити, ще більший ризик респіраторних захворювань. Також присутні маленькі скроні і можуть страждати на сколіоз.
Тривалість життя коливається у віці від 10 до 40 років, залежно від інших захворювань, які можуть бути наявними, та типу лікування, яке проводиться.
III тип - легка, неповнолітня хвороба Кугельберга-Веландера
Цей тип більш легкий і розвивається між дитинством і юнацтвом, навіть якщо це не утруднює ходьбу чи перебування пішки, це заважає більш складним заняттям, наприклад, підйомом по сходах. Ця складність може спричинити труднощі, навіть якщо необхідно використовувати колеса. Цей тип ділиться ще раз:
- Тип 3а: виникнення хвороби до 3-х років, здатні ходити до 20 років;
- Тип 3b: поява захворювання після 3-річного віку, який може продовжувати ходити все життя.
З часом людина може представити сколіоз, а тривалість їх життя невизначена, живе приблизно так само нормально.
IV тип - дорослий
Не існує єдиної думки щодо того, скільки діагностовано, деякі автори стверджують, що настає вік близько 10 років, хоча інші - близько 30 років. У цьому випадку рухові втрати не дуже серйозні, ковтання в дихальній системі сильно позначається. Таким чином присутні більш м'які симптоми, такі як скроні рук і ніг, а тривалість життя нормальна.
Як підтверджений діагноз
Діагноз непростий і з появою симптомів лікар або педіатр може попросити низку захворювань, які вражають опорно-руховий апарат. Деякі студенти, які направляються лікарем для діагностики захворювання: електроміографія, біопсія м’язів та молекулярний аналіз.
Що викликає атрофію м’язів
Спинальна м’язова атрофія викликана генетичною мутацією в хромосомі 5, яка викликає нестачу білка, відомого як Двигун виживання Нейрон-1 (SMN1)), важливі для правильної роботи м’язів. Є менш звичні випадки, коли генетична мутація відбувається в інших генах, які також пов'язані з добровільним рухом м’язів.
Як проходить лікування
Лікування спинальної м’язової атрофії проводиться для сприяння контролю симптомів та покращення якості життя людини, завдяки тому, що не існує ліків від цієї генетичної зміни.
Для проведення лікування необхідний багатопрофільний колектив медичних працівників, таких як травматологи, фізіотерапевти, медсестри, дієтологи та трудотерапевти, наприклад. Основні форми лікування включають:
1. Фізіотерапевтичне лікування
Фізіотерапія дуже важлива для всіх випадків м'язової атрофії, оскільки дозволяє підтримувати кровообіг, уникати жорстких суглобів, зменшувати втрату м’язової маси та покращувати гнучкість.
Деякі вправи, які можна робити без підняття тягарів, виконувати вправи з гумками або практикувати вправи для роботи м’язів. Цими вправами повинен керуватися фізіотерапевт у спеціалізованій фізіотерапевтичній клініці, завдяки якій вони адаптуються до кожної людини з урахуванням їх обмежень.
На додаток до цього, електростимуляційні пристрої можуть також використовуватися для сприяння скорочення м’язів, як у випадку з нинішнім росіянином, що є прекрасним варіантом доповнення лікування..
2. Використання обладнання та трудотерапії
Трудова терапія - це відмінний варіант для підвищення якості життя у випадках, коли виникають труднощі в русі або виконанні простих щоденних занять, наприклад, їжі або ходьби, наприклад.
Це також пов'язано з тим, що на заняттях з трудотерапії професіонал допомагає людині користуватися деяким допоміжним обладнанням, наприклад, спеціальними кабінками або інвалідним візком, що дозволяє виконувати ті самі завдання, навіть коли хвороба обмежена.
3. Правильна дієта
Проведення правильного харчування дуже важливо, щоб гарантувати розвиток тих, хто страждає на м’язову атрофію, особливо це стосується дітей. Однак виникає багато труднощів з жуванням і ковтанням, і в цих випадках дієтолог може вказати на погану їжу, яку можна включити в раціон, а також вказати на погані добавки, які дозволяють задовольнити всі потреби організму..
У багатьох випадках, особливо в тих, хто більш розвинутий, може знадобитися використовувати зонд для годування, це дозволяє годувати людину через трубочку без необхідності жувати чи ковтати. Детальніше про цей тип ентерального харчування.
Інші варіанти лікування
Крім згаданих вище методик, можуть знадобитися й інші види лікування, які залежатимуть від симптомів та обмежень кожної людини. Наприклад, у випадках, коли уражені дихальні м’язи, може знадобитися використання дихального апарату, який подає повітря до легенів, поповнюючи м’язи..
У дітей з проблемами м’язів навколо хребетного стовпа може знадобитися операція з метою виправлення сколіозу, оскільки дисбаланс сили м'язів може спричинити невдалий розвиток колони..
Альтернативне лікування застосуванню ліки Spinraza, яке було схвалено в США і обіцяє зменшити симптоми атрофії, викликані змінами гена SMN-1.
