Коли робити генетичний тест (BRCA1 та BRCA2) на рак молочної залози

Генетичний тест на рак молочної залози є основною метою перевірити ризик розвитку раку молочної залози, окрім того, щоб лікар міг знати, яка мутація пов'язана з раковою зміною.

Цей тип тесту зазвичай показаний людям, у яких є близькі родичі, яким діагностували рак молочної залози до 50 років, рак яєчників або рак молочної залози у чоловіків. Тест складається з аналізу крові, який, використовуючи методики молекулярної діагностики, ідентифікує одну або кілька мутацій, пов’язаних із сприйнятливістю до раку молочної залози, основними маркерами, які вимагаються в тесті, є BRCA1 та BRCA2.

Важливо також регулярно проводити обстеження та бути в курсі перших симптомів захворювання, щоб діагноз ставився рано і, таким чином, розпочалося лікування. Дізнайтеся, як визначити ранні симптоми раку молочної залози.

Ціна генетичного тесту

Генетичне тестування коштує дорого, оскільки це робиться за допомогою сучасного обладнання високої чутливості та специфічності. Таким чином, залежно від лабораторії, в якій він проводиться, генетичне тестування може коштувати від 1500 до 7000 000 R $ і не включається до планів охорони здоров’я, однак отримати дозвіл на обстеження в SUS можна після дозволу спеціальні.

Коли робити

Генетичне обстеження на рак молочної залози - це обстеження, показане онкологом, мастологом або генетиком, зроблене з аналізу зразка крові та рекомендоване людям, у яких члени сім'ї діагностували рак молочної залози, жінки чи чоловіка, до 50 років або рак яєчників у будь-якому віці. Завдяки цьому тесту можна дізнатися, чи є мутації в BRCA1 або BRCA2, і, таким чином, можна перевірити шанс розвитку раку молочної залози.

Зазвичай, коли є вказівки на наявність мутацій у цих генах, цілком ймовірно, що у людини буде розвиватися рак молочної залози протягом життя. Доктор повинен визначити ризик прояву захворювання, щоб прийняти профілактичні заходи відповідно до ризику розвитку хвороби.

Як це робиться

Генетичний тест на рак молочної залози проводиться шляхом аналізу невеликого зразка крові, який направляється в лабораторію на аналіз. Для складання іспиту не потрібно ніякої спеціальної підготовки або голодування, і це не викликає болю, найбільше, що може статися, - це невеликий дискомфорт під час збору..

Цей тест має головну мету оцінити гени BRCA1 та BRCA2, які є генами, що супресорують пухлини, тобто запобігають розмноженню ракових клітин. Однак, коли відбувається мутація в будь-якому з цих генів, функція зупинки або затримки розвитку пухлини порушена з проліферацією пухлинних клітин і, як наслідок, розвитком раку..

Тип методології та мутації, що підлягають дослідженню, визначає лікар, а також результати:

Повне секвенування, в якому проглядається весь геном людини, можливо виявити всі мутації, які вона має;
Секвенування геному, де тільки специфічні ділянки ДНК секвенуються, ідентифікуючи мутації, наявні в цих регіонах;
Пошук специфічних мутацій, в якому лікар вказує, яку мутацію він хоче знати, і проводяться конкретні тести для виявлення бажаної мутації, причому цей метод є більш підходящим для людей, у яких члени сім'ї з певним генетичним зміною вже виявлені для раку молочної залози;
Ізольований пошук вставок та видалень, в яких перевіряються зміни конкретних генів, ця методика є більш підходящою для тих, хто вже провів секвенування, але потребує доповнення.

Результат генетичного тесту надсилається лікареві, а звіт містить метод, який застосовується для виявлення, а також наявність генів та виявлену мутацію, якщо вони є. Крім того, залежно від використовуваної методики, у звіті можна повідомити, наскільки виражена мутація чи ген, що може допомогти лікареві перевірити ризик розвитку раку молочної залози. Дізнайтеся більше про молекулярну діагностику.

Можливі результати

Результати обстеження надсилаються до лікаря у формі звіту, який може бути позитивним чи негативним. Кажуть, що генетичний тест є позитивним, коли наявність мутації принаймні в одному з генів перевірена, але це не обов'язково вказує на те, чи буде у людини рак чи вік, в якому це може статися, і вимагають кількісних тестів.

Однак, коли, наприклад, виявлена мутація гена BRCA1, існує ймовірність до 81% розвитку раку молочної залози, і людині рекомендується щорічно проводити магнітно-резонансну томографію, крім того, щоб вона могла пройти мастектомію як засіб профілактики.

Негативний генетичний тест - це той, у якому в аналізованих генах не було підтверджено жодної мутації, але все ще існує ймовірність розвитку раку, хоча і дуже низького рівня, що потребує медичного моніторингу шляхом регулярних обстежень. Дізнайтеся про інші тести, які підтверджують рак молочної залози.

Іспит на онкотип DX

Тест онкотипу DX також є генетичним тестом на рак молочної залози, який робиться з аналізу матеріалу біопсії молочної залози, і має на меті оцінити гени, пов'язані з раком молочної залози, за допомогою методів молекулярної діагностики, таких як RT-PCR. Таким чином, лікар може вказати найкраще лікування, а хіміотерапії можна уникнути, наприклад.

Цей тест здатний виявити рак молочної залози на ранніх стадіях і перевірити ступінь агресії та те, якою була б реакція на лікування. Таким чином, можливо, що призначається більш цілеспрямоване лікування раку, уникаючи, наприклад, побічних ефектів хіміотерапії.

Іспит на онкотип DX доступний у приватних клініках, його потрібно робити за рекомендацією онколога, і результат звільняється в середньому через 20 днів.