Цитогенетика людини, що це таке, як робиться тест і коли його вказують

Цитогенетика людини - це іспит, який має на меті проаналізувати хромосоми і таким чином виявити хромосомні зміни, пов'язані з клінічними характеристиками пацієнта. Цей тест можна зробити в будь-якому віці, навіть під час вагітності, щоб перевірити можливі генетичні зміни у дитини.

Хромосома - це структура, що складається з ДНК і білків, яка розподіляється по клітинах парами, складаючи 23 пари. З каріограми можна виявити зміни хромосом, такі як:

• Числові зміни, які характеризуються збільшенням або зменшенням кількості хромосом, як при синдромі Дауна, при якому перевіряється наявність трьох хромосом 21, при цьому людина має 47 хромосом;
• Структурні зміни, в якій відбувається заміна, обмін або елімінація певної ділянки хромосоми, такого як синдром Кри-дю-Чата, який характеризується делецією частини хромосоми 5.

Цитогенетика дозволяє навколишньому середовищу та пацієнту мати огляд геному, допомагаючи лікареві поставити діагноз і при необхідності направити лікування.

Коли вказується

Обстеження цитогенетики людини може бути показано для дослідження можливих хромосомних змін як у дітей, так і у дорослих. Таким чином, може бути запропоновано допомогти у діагностиці деяких видів раку, в основному лейкозів, та генетичних захворювань, що характеризуються структурними змінами або збільшенням чи зменшенням кількості хромосом, таких як синдром Дауна, синдром Патау та Cri-du-Chat, відомий як синдром мяу або котячий крик. Дізнайтеся більше про синдром котячої мяу.

Як це робиться

Тест зазвичай робиться з зразка крові. У разі обстеження у вагітних, метою якого є оцінка хромосом плода, збирають навколоплідні води або навіть невелику кількість крові. Після збору біологічного матеріалу та відправлення його в лабораторію клітини культивують так, що вони розмножуються, а потім додається інгібітор поділу клітин, що робить хромосому у найбільш конденсованому вигляді та найкраще переглядається.

Залежно від мети іспиту, для отримання інформації про каріотип людини можуть застосовуватися різні молекулярні методи, найбільш використовувані:

• Обшивка G: - це техніка, яка найбільш часто використовується в цитогенетиці і складається з нанесення барвника, барвника Giemsa, щоб дозволити візуалізацію хромосом. Ця методика є дуже ефективною для виявлення чисельних, головним чином, і структурних змін хромосоми, є основною молекулярною методикою, застосовуваною в цитогенетиці для діагностики та підтвердження синдрому Дауна, наприклад, яка характеризується наявністю зайвої хромосоми;
• Техніка риби: це більш специфічна та чутлива методика, яка більше використовується для сприяння діагностиці раку, оскільки дозволяє виявити невеликі зміни хромосом і перебудови, а також ідентифікувати числові зміни хромосом. Незважаючи на те, що він досить ефективний, техніка FISH дорожча, оскільки використовує ДНК-зонди, позначені флуоресценцією, для цього потрібен пристрій для фіксації флуоресценції та забезпечення візуалізації хромосом. Крім того, в молекулярній біології є більш доступні методи, що дозволяють діагностувати рак. Дізнайтеся більше про те, як проводиться молекулярна діагностика.

Після застосування барвника або маркованих зондів хромосоми впорядковують за розмірами, парами, останню пару, що відповідає статі людини, а потім порівнюють із звичайною каріограмою, перевіряючи таким чином можливі зміни.

Екзамен з цитогенетики не потребує будь-якої підготовки і збір не затягується. Результат, однак, може зайняти від 3 до 10 днів, щоб звільнити за даними лабораторії.