Захворювання, виявлені в неонатальному розмірі

Неонатологічний розмір також вимагає талону, це безкоштовне та обов’язкове лабораторне дослідження, яке проводиться на всіх новонароджених між 2-м та 5-м днем після народження, оскільки допомагає діагностувати деякі метаболічні та вроджені захворювання, такі як фенілкетонурія або Вроджений гіпотиреоз.

Як правило, неонатальний розмір допомагає швидко діагностувати вроджені захворювання, які можна лікувати з перших днів після народження, щоб забезпечити поліпшення якості життя дитини.

Хвороби, виявлені талоновим зондом, відрізняються від країни до країни, однак завжди прагнуть виявити фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз. Існують різні лабораторні профілі, один основний і один розширений.

Детальніше про неонатальний розмір тут.

Захворювання, виявлені за основним розміром новонароджених

Хвороби, виявлені основним контрольним пунктом, є:

1. Фенілкетонурія

Фенілкетонурія - це вроджене захворювання, при якому травна система дитини не може перетравити фенілаланін, який є білком, який присутній у продуктах харчування, таких як людина та м'ясо, і коли не засвоюється, він може бути отруйним для організму, порушуючи його неврологічна система в розвитку дитини.

Як проходить лікування: Їжу з фенілаланіном слід виключити з раціону дитини.

2. Вроджений гіпотиреоз

Вроджений гіпотиреоз - це захворювання, при якому щитовидна залоза дитини не виробляє нормальні гормональні співи, що може зашкодити росту дитини, а також спричинити розумову відсталість.

Як проходить лікування: Дитина повинна приймати гормональні препарати, щоб допомогти регулювати рівень гормонів щитовидної залози, забезпечуючи, щоб вона кремувала і розвивалася здорово..

3. Серповидноклітинна анемія

Серповидноклітинна анемія - це генетична проблема, яка спричиняє зміни форми клітин крові, зменшуючи здатність транспортувати кисень до різних частин тіла, що може спричинити затримки в розвитку деяких організмів.

Як проходить лікування: залежно від тяжкості захворювання, дитині можуть знадобитися переливання крові. Однак лікування необхідно лише тоді, коли виникають такі інфекції, як пневмонія або тонзиліт..

4. Вроджена гіперплазія надниркових залоз

Вроджена гіперплазія надниркових залоз - це захворювання, яке має дефіцит вироблення одних гормонів та перебільшене збільшення вироблення інших, що може спричинити надмірний ріст, передчасні пубертальні та інші фізичні проблеми.

Як проходить лікування: Дитина повинна проходити лікування гормональним заміщенням протягом усього життя, щоб компенсувати нестачу гормонів та / або стабілізувати гормональний стрес у надлишку.

5. Муковісцидоз

Муковісцидоз - це проблема, яка призводить до вироблення великої кількості шкіри, пошкоджуючи дихальну систему, а також вражаючи підшлункову залозу.

Як проходить лікування: необхідно лікувати протизапальними препаратами, дотриманням дієти та респіраторною фізіотерапією для полегшення симптомів захворювання, особливо утрудненого дихання.

6. Дефіцит біотінідази

Дефіцит біотінідази складається з вродженої проблеми, яка спричиняє нездатність організму переробляти біотин, який є дуже важливим вітаміном, який гарантує здоров'я нервової системи. Таким чином, у малюків із цією проблемою можуть спостерігатися судоми, відсутність рухової координації, затримка розвитку та випадання волосся.

Як проходить лікування: споживання вітаміну Біотин протягом життя, щоб компенсувати нездатність організму вживати цей вітамін.

Виявлені захворювання збільшили неонатальний розмір

Окрім вищезгаданих захворювань, розширений талон може виявити й інші захворювання як приклад:

Галактоземія: хворий на те, що дитина не може перетравити цукор, який присутній у ліжку, що може пошкодити центральну нервову систему;
Вроджений токсоплазмоз: хвороба, яка могла бути смертельною, спричиняючи сліпоту, жовтувату забарвлення під назвою жовтяниця, судоми, розумову відсталість;
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази: полегшує появу анемій, які можуть змінюватися по інтенсивності;
Вроджений сифіліс: серйозне захворювання, яке може призвести до порушення роботи центральної нервової системи;
СНІД: хвороба, яка ставить під загрозу імунну систему і досі не має лікування;
Вроджена краснуха: викликає вроджені деформації, такі як катаракта, сордера, розумова відсталість і навіть вади серця;
Вроджений герпес: рідкісне захворювання, яке може спричинити локалізовані ураження шкіри, слизових оболонок та очей, може поширитися та серйозно вплинути на центральну нервову систему;
Вроджена цитомегаловірусна хвороба: це може породжувати церебральні кальцифікати, розумову і рухову затримку;
Вроджена хвороба Шагаса: інфекційне захворювання, яке може викликати розумову відсталість, психомоторні та очні зміни.

Верх талону плюс майстер виявляють частину захворювань у раніше названому списку, однак вони можуть мати будь-яку з цих назв відповідно до лабораторії та кількості захворювань, які можуть бути виявлені.

Як правило, зубчик розширеного талону реалізується лише в тому випадку, якщо дитина забруднена, якщо дитина народився з деякими з цих захворювань.

Якщо пункт пропуску виявить будь-яку з цих хвороб, лабораторія зв’язується з сім’єю дитини по телефону, і дитина повинна провести нові тести на підтвердження захворювання, направляється на спеціалізовану медичну консультацію..