Синдром Маффуччі
Синдром Маффуччі - рідкісне захворювання, яке вражає шкіру та кістки, спричиняючи новоутворення в хрящі, деформації кісток та появу темних новоутворень на шкірі, викликаних ненормальним розростанням судин.
The причини синдрому Маффуччі вони генетичні і однаково впливають на чоловіків та жінок. Як правило, симптоми захворювання розвиваються в дитячому віці приблизно у віці 4-5 років.
А Синдром Маффуччі не має ніякого лікування, однак пацієнти можуть отримувати лікування, щоб зменшити симптоми захворювання та покращити якість їх життя.
Симптоми синдрому Маффуччі
Основними симптомами синдрому Маффуччі є:
- Доброякісні пухлини в хрящі рук, ніг і довгих кісток руки і ніг;
- Кістки стають крихкими і легко руйнуються;
- Укорочення кісток;
- Гемангіоми, які складаються з дрібних темних або синюватих м’яких пухлин на шкірі;
- Короткий ріст;
- Нестача м’язів.
У людей із синдромом Маффючі може розвинутися рак кісток, особливо в черепі, але також рак яєчників або печінки.
The діагностика синдрому Маффуччі проводиться шляхом фізичного обстеження та аналізу симптомів, представлених пацієнтами.
Лікування синдрому Маффуччі
Лікування синдрому Маффуччі полягає у зведенні до мінімуму симптомів захворювання за допомогою хірургічного вправлення для виправлення деформацій кісток або добавок, щоб допомогти росту дитини.
Особи, уражені хворобою, повинні регулярно консультуватися з лікарем-ортопедом, щоб оцінити зміни в кістках, розвиток раку кісток і лікувати переломи, які виникають через хворобу. Також слід проконсультуватися з дерматологом, щоб оцінити появу та розвиток гемангіоми на шкірі.
Пацієнтам важливо регулярно проводити фізичні огляди, рентгенографію або КТ.
Картини синдрому Маффуччі
Джерело: Центри контролю та профілактики захворювань
Фото 1: Наявність дрібних пухлин у суглобах пальців, характерних для синдрому Маффуччі;
Фото 2: Гемангіома на шкірі пацієнта з синдромом Маффуччі.
Корисне посилання:
- Гемангіома
- Синдром протея
