Прогерія захворювання передчасного старіння

Прогерія, також відомий як синдром Хатчінсона-Гілфорда, є надзвичайно рідкісним дитячим генетичним захворюванням, яке характеризується прискореним старінням приблизно в сім разів за звичайний показник.

Як правило, перші симптоми з’являються приблизно у 2-річному віці, включаючи дуже високий ріст лінз та втрату волосся, наприклад. Як захворювання, що викликає швидке старіння організму, діти з Прогерією мають середню тривалість життя для дівчаток і 16 років для хлопчиків.

На жаль, захворювання все ще не вилікує, але проблеми, які виникають, можна лікувати, щоб покращити якість життя дитини. Таким чином, дуже важливо постійно вести моніторинг у педіатра чи інших лікарів-спеціалістів, таких як кардіолог, залежно від проблем.

Що викликає прогерію

Захворювання викликане зміною одного гена, відомого як Лезо А. Цей ген відповідає за вироблення важливого білка, який підтримує стабільність ядра клітини. Отже, коли відбувається мутація, клітини перестають нормально функціонувати, швидше старіють.

На відміну від більшості мутацій, ця зміна відбувається лише від батьків до дітей, що відбувається в спермі або яйцеклітині безпосередньо за мить до овуляції. Таким чином, запобігти розвитку захворювання неможливо.

Основні характеристики дитини

Перша і основна характеристика Прогерії полягає в тому, що захворювання викликає дуже помітне зниження темпів росту дитини протягом першого року життя. Однак дитина продовжує розвиватися інтелектуально, набуваючи нових здібностей.

Основні зміни зовнішнього вигляду з'являються з другого віку і включають:

• Тонке обличчя з невеликим підборіддям;
• Голова значно більша за обличчя;
• Випадання волосся, включаючи вії та брови;
• Підкреслена затримка падіння та зростання нових зубів;
• Тонка шкіра з видимими венами;
• Очі виступають і мають труднощі із закриттям повік.

Однак проблеми зі здоров’ям, такі як:

• Утруднення слуху;
• Запалення суглобів;
• Крихкі кістки, які зазнають постійних переломів;
• Розвиток діабету;
• Серцево-судинні проблеми, такі як гіпертонія та серцева недостатність.

Якщо будь-який з цих симптомів з’являється протягом першого або другого року життя, важливо повідомити педіатра, щоб він міг оцінити ці характеристики та підтвердити чи ні, діагноз захворювання..

Як проводиться лікування

Конкретної форми лікування цього захворювання не існує, а тому лікар пропонує деякі методи лікування відповідно до проблем, що виникають. Серед найбільш застосовуваних форм лікування:

• Щоденне вживання аспірину: дозволяє тримати кров тоншою, уникаючи утворення згустків, які можуть викликати інфаркти або інсульти;
• Сеанси фізіотерапії: допомагають зняти запалення суглобів і зміцнити м’язи, уникаючи легких переломів;
• Хірургічні операції: використовуються для лікування або попередження серйозних проблем, особливо у серці.

Крім того, лікар може також призначити інші ліки, наприклад, статини для зниження рівня холестерину або гормони росту, якщо дитина дуже важить, наприклад.

За дитиною з прогерією слід супроводжуватися декількома медичними працівниками, оскільки це захворювання в кінцевому рахунку вражає кілька систем. Таким чином, коли дитина починає відчувати болі в суглобах і м’язах, його повинен оглядати ортопед, щоб він рекомендував відповідні ліки та давав вказівки, як щадити суглоби, уникаючи погіршення артриту та остеоартриту.

Кардіолог повинен супроводжувати дитину з моменту постановки діагнозу, оскільки більшість носіїв захворювання гинуть через серцеві ускладнення.

Усім дітям із прогерією необхідно дотримуватися дієти, керуючись дієтологом, щоб максимально уникнути остеопорозу та покращити їх метаболізм.

Не рекомендується займатися фізичними вправами чи спортом хоча б два рази на тиждень, оскільки це покращує кровообіг, зміцнює м’язи, відволікає розум і, отже, якість життя сім'ї..

Консультація психолога також може бути корисною для дитини, щоб зрозуміти свою хворобу та у випадках депресії.