Парамілоїдоз що це таке і які симптоми

Парамілоїдоз, який також називають хворобою стопи або сімейною амілоїдотичною полінейропатією, є рідкісним захворюванням, яке не має лікування, генетичного походження, яке характеризується виробленням печінки амілоїдів, які відкладаються в тканинах і нервах, руйнуючи їх повільно.

Цю хворобу називають хворобою стоп, оскільки саме в стопах симптоми проявляються спочатку, і потроху вони з’являються в інших ділянках тіла.

При парамілоїдозі порушення периферичних нервів спричиняє ураження ділянок, іннервованих цими нервами, що призводить до зміни чутливості до тепла, холоду, болю, тактильності та вібрації. Крім того, порушується і рухова ємність, і м’язи втрачають свою м’язову масу, зазнаючи великої атрофії та втрати сили, що призводить до утруднення ходи та користування кінцівками.

Які симптоми

Парамілоїдоз вражає периферичну нервову систему, що призводить до:

• Проблеми з серцем, такі як низький кров'яний тиск, аритмія та атріовентрикулярні перешкоди;
• Еректильна дисфункція;
• Шлунково-кишкові проблеми, такі як запор, діарея, нетримання калу, нудота та блювота, через утруднення спорожнення шлунка;
• Сечові дисфункції, такі як затримка сечі та нетримання сечі та зміни швидкості клубочкової фільтрації;
• Розлади очей, такі як погіршення зіниць і наслідки сліпоти.

Крім того, в термінальній стадії захворювання людина може страждати від зниженої рухливості, потребує інвалідного візка або перебування в ліжку.

 Захворювання зазвичай проявляється у віці від 20 до 40 років, що призводить до смерті через 10 - 15 років після появи перших симптомів.. 

Можливі причини

Парамілоїдоз - це аутосомно-домінантне спадкове захворювання, яке не виліковується і викликане генетичною мутацією білка ТТР, яка складається з відкладення в тканинах і нервах фібрилярної речовини, що виробляється печінкою, називається амілоїдом. 

Відкладення цієї речовини в тканинах призводить до прогресуючого зниження чутливості до подразників та рухової здатності.

Як проводиться лікування

Найефективнішим способом лікування парамілоїдозу є трансплантація печінки, яка здатна дещо уповільнити прогресування захворювання. Застосування імуносупресивних препаратів показано для запобігання організму людини відхилення нового органу, але можуть виникнути неприємні побічні ефекти..

Крім того, лікар може також порекомендувати препарат, який називається Тафамідіс, який допомагає уповільнити прогрес захворювання.