Що таке вроджена міастенія

Вроджена міастенія - це захворювання, яке включає нервово-м’язовий зв’язок і тому викликає прогресуючу м’язову слабкість, часто призводить людину до необхідності ходити в інвалідному візку. Це захворювання можна виявити в підлітковому або дорослому віці і залежно від типу генетичної перебудови людини, його можна вилікувати за допомогою медикаментів.

Окрім ліків, які вказує невролог, необхідна також фізіотерапія для відновлення м’язової сили та координації рухів, але людина може знову нормально ходити, не потребуючи інвалідного візка чи милиць..

Вроджена міастенія не є точно такою ж, як міастенія гравіс, оскільки у випадку Міастенії Гравіс причиною є зміна імунної системи людини, тоді як при вродженій міастенії причиною є генетична мутація, яка часто зустрічається у людей в одній родині.

Симптоми вродженої міастенії

Симптоми вродженої міастенії зазвичай з’являються у немовлят або віком від 3 до 7 років, але деякі види з’являються між 20 і 40 роками, які можуть бути:

У дитини:

Складність годування груддю або годування пляшечками, легке задушення і мало сил для смоктання;
Гіпотонія, що проявляється через слабкість рук і ніг;
Опущення повіки;
Спільні контрактури (вроджений артрогрипоз);
Зниження вираження обличчя;
Утруднене дихання і пурпурні пальці та губи;
Затримка розвитку сидіти, повзати і ходити;
Діти старшого віку можуть мати труднощі піднятися сходами.

У дітей, підлітків або дорослих:

Слабкість в ногах або руках з відчуттям поколювання;
Утруднена ходьба з необхідністю сісти відпочити;
Може спостерігатися слабкість в очних м’язах, що опускають повіку;
Втомлюваність при докладанні малих зусиль;
У хребті може виникнути сколіоз.

Існує 4 різних типи вродженої міастенії: повільний канал, швидкий канал низької спорідненості, сильний дефіцит АЧР або дефіцит АЧЕ. Оскільки вроджена повільноканальна міастенія може з’являтися у віці від 20 до 30 років. Кожен тип має свої особливості, і лікування також може відрізнятися від людини до іншої, оскільки не всі мають однакові симптоми.

Як поставлений діагноз

Діагноз «Вроджена міастенія» повинен бути поставлений на підставі представлених симптомів і може бути підтверджений такими тестами, як аналіз крові на СК та генетичні тести, тести на антитіла для підтвердження того, що це не Міастенія Гравіс, та електроміографія, яка оцінює якість скорочення м'язовий, наприклад.

У дітей старшого віку, підлітків і дорослих лікар або фізіотерапевт також можуть провести в кабінеті деякі тести для виявлення м’язової слабкості, наприклад:

2 хвилини нерухомо дивіться на стелю і спостерігайте, чи є погіршення труднощів у збереженні повік відкритими;
Підніміть руки вперед, до плечей, зберігаючи це положення протягом 2 хвилин і спостерігаючи, чи можна підтримувати це скорочення або якщо руки опускаються;
Піднімайте носилки без допомоги рук більше 1 разу або піднімайте з крісла більш ніж 2 рази, щоб побачити, чи виникає все більше і більше труднощів у виконанні цих рухів.

Якщо спостерігається м’язова слабкість і важко виконати ці тести, велика ймовірність виникнення генералізованої м’язової слабкості, що показує таке захворювання, як міастенія.

Щоб оцінити, чи вплинуло також мовлення, ви можете попросити людину навести цифри від 1 до 100 і побачити, чи є зміна тональності голосу, голосова недостатність або збільшення часу між цитуванням кожного числа..

Лікування вродженої міастенії

Лікування залежить від типу вродженої міастенії, яка є у людини, але в деяких випадках такі препарати, як інгібітори ацетилцеллінестерази, хінідин, флуоксетин, ефедрин та сальбутамол, можуть бути вказані за рекомендацією нейропедіатра або невролога. Фізіотерапія показана і може допомогти людині відчувати себе краще, бореться з м’язовою слабкістю та покращує дихання, але без медикаментів вона не буде ефективною.

Діти можуть спати з кисневою маскою під назвою CPAP, і батьки повинні навчитися надавати першу допомогу у разі зупинки дихання. Знайте, що робити, якщо ваша дитина перестає дихати.

У фізіотерапії вправи повинні бути ізометричними і мати кілька повторень, але вони повинні охоплювати кілька груп м’язів, включаючи дихальні, і дуже корисні для збільшення кількості мітохондрій, м'язів, капілярів та зниження концентрації лактату, з меншими судомами.

Вроджена міастенія піддається лікуванню?

У більшості випадків вроджена міастенія не виліковується, вимагаючи лікування все життя. Однак медикаменти та фізіотерапія допомагають поліпшити якість життя людини, боротися з втомою та м’язовою слабкістю та уникнути ускладнень, таких як атрофія рук та ніг та задухи, які можуть виникнути при порушенні дихання, саме тому важливі для життя.

Люди з вродженою міастенією, спричинені дефектом гена DOK7, можуть значно покращити свій стан, і, очевидно, їх можна «вилікувати» за допомогою лікарського засобу, що зазвичай застосовується проти астми, сальбутамолу, але у формі таблеток або пастилок. Однак, можливо, вам доведеться робити фізичну терапію епізодично.

Коли у людини є вроджена міастенія і вона не проходить лікування, вона поступово втрачає силу в м’язах, атрофується, потребує прикутого до ліжка і може померти від дихальної недостатності, і тому клінічне та фізіотерапевтичне лікування настільки важливо, тому що і те й інше можуть покращитися Якість життя людини та продовження життя.

Деякі засоби, що погіршують стан вродженої міастенії, - це ципрофлоксацин, хлорохін, прокаїн, літій, фенітоїн, бета-блокатори, прокаїнамід та хінідин, тому всі ліки слід застосовувати лише за медичною консультацією після виявлення типу людини.