Карликовість, що це таке, і основні симптоми та причини

Карликовість - це наслідок генетичних, гормональних, харчових та екологічних змін, які заважають організму рости і розвиватися як слід, внаслідок чого людина має максимальний зріст нижче середнього показника для населення того ж віку та статі, який може змінюватися між 1,40 та 1,45 м.

Карликовість може характеризуватися коротким ростом, кінцівками і пальцями ніг, довгим вузьким тулубом, вигнутими ногами, відносно великою головою, чітким чолом і вираженим кіфозом і лордозом.

Існує два основних типи карликовості, до яких належать:

• Пропорційна або гіпофізарна карликовість: всі частини тіла менші за норму і здаються пропорційними висоті;
• Непропорційний або ахондропластичний карликовість: деякі частини тіла рівні або більші, ніж можна було б очікувати, створюючи відчуття непропорційного зросту.

Зазвичай карликовість не виліковує, але лікування може полегшити деякі ускладнення або виправити деформації, які можуть виникнути з розвитком дитини.

Основні симптоми та причини

Окрім зниження росту тіла, різні типи карликовості можуть викликати й інші симптоми, такі як:

1. Пропорційний карликовість

Зазвичай симптоми цього типу з’являються в перші роки життя, оскільки їх основною причиною є зміна вироблення гормону росту, яка присутня з народження. Симптоми включають:

• Зростання нижче третьої педіатричної кривої перцентиля;
• Загальний розвиток дитини нижче норми;
• Затримка статевого розвитку в підлітковому віці.

У більшості випадків діагноз ставиться педіатром незабаром після народження або під час дитячих консультацій.

2. Непропорційний карликовість

Більшість випадків цього типу карликовості обумовлені зміною утворення хряща, що називається ахондроплазією. У цих випадках основними симптомами та ознаками є:

• Стовбур звичайного розміру;
• Короткі ноги і руки, особливо в передпліччі і стегнах;
• Маленькі пальці з більшим простором між середнім і безіменним пальцем;
• Утруднення згинання ліктя;
• Голова занадто велика для решти тіла.

Крім того, коли це викликано іншими змінами, такими як мутації хромосом або неправильне харчування, непропорційний карликовість також може викликати коротку шию, округлу груди, деформації губ, проблеми із зором або деформації стопи..

Що таке споконвічний карликовість

Первинний карликовість - це надзвичайно рідкісний тип карликовості, який часто можна виявити ще до народження, оскільки зростання плоду відбувається дуже повільно, будучи меншим, ніж очікувалося для гестаційного віку.

Зазвичай дитина народжується з дуже низькою вагою і продовжує рости дуже повільно, хоча його розвиток нормальний і, отже, діагноз зазвичай ставиться в перші місяці життя.

Як поставлений діагноз

Діагноз карликовість є клінічним, і для його підтвердження зазвичай достатньо рентгенологічне обстеження. Через кісткової конституції деякі клінічні ускладнення частіші, і рекомендується спостереження з боку мультидисциплінарної групи, при цьому особлива увага приділяється неврологічним ускладненням, деформаціям кісток і рецидивуючим вушним інфекціям..

Варіанти лікування

Усі випадки повинен бути оцінений лікарем, щоб виявити можливі ускладнення або деформації, які потрібно виправити. Однак деякі з найбільш використовуваних методів лікування включають:

• Хірургія: повинен виконуватися ортопедом і допомагає виправити зміни в напрямку росту деяких кісток і сприяє подовженню кісток;
• Гормональна терапія: застосовується у випадках карликовості через дефіцит гормону росту і робиться з щоденними ін’єкціями гормону, що може допомогти зменшити різницю у зрості;
• Збільшені руки або ноги: це мало застосовуване лікування, в якому лікар переніс операцію, щоб спробувати розтягнути кінцівки, якщо вони не пропорційні решті тіла.

Крім того, тим, хто страждає на карликовість, слід регулярно проводити консультації, особливо в дитинстві, щоб оцінити появу ускладнень, які можна лікувати, щоб підтримувати гарну якість життя..