Пароксизмальна нічна гемоглобінурія, що це таке і як ставиться діагноз

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія, відома також як ПНГ, - рідкісне захворювання генетичного походження, яке характеризується змінами в мембрані еритроцитів, що призводять до її руйнування та виведення компонентів еритроцитів у сечі, таким чином вважається хронічною гемолітичною анемією..

Термін nocturne позначає період доби, коли найбільша швидкість руйнування еритроцитів спостерігалася у людей із захворюванням, але дослідження показали, що гемоліз, тобто руйнування еритроцитів, відбувається в будь-який час доби у людей, які мають гемоглобінурія.

PNH не має ніякого лікування, однак лікування можна проводити за допомогою трансплантації кісткового мозку та використання Eculizumab, який є специфічним препаратом для лікування цього захворювання. Дізнайтеся більше про Eculizumab.

Основні симптоми

Основними симптомами нічної пароксизмальної гемоглобінурії є:

Спочатку дуже темна сеча, через високу концентрацію еритроцитів у сечі;
Слабкість;
Сонливість;
Слабке волосся і нігті;
Повільність;
М'язові болі;
Часті інфекції;
Хвороба руху;
Біль у животі;
Жовтяниця;
Еректильна дисфункція у чоловіків;
Зниження функції нирок.

Люди з нічною пароксизмальною гемоглобінурією мають підвищений шанс тромбозу через зміни процесу згортання крові.

Як поставлений діагноз

Діагноз нічної пароксизмальної гемоглобінурії проводиться за допомогою декількох тестів, таких як:

CBC, що у людей із ПНГ показана панцитопенія, що відповідає зменшенню всіх компонентів крові - знати, як інтерпретувати показник крові;
Дозування вільний білірубін, яка збільшується;
Ідентифікація та дозування проточної цитометрії Антигени CD55 і CD59, які є білками, присутніми в мембрані еритроцитів і, у разі гемоглобінурії, знижені або відсутні.

Крім цих тестів, гематолог може замовити додаткові тести, такі як тест на сахарозу та тест на HAM, які допомагають діагностувати нічну пароксизмальну гемоглобінурію. Зазвичай діагноз виникає між 40 і 50 роками, а виживання людини становить приблизно від 10 до 15 років.

Як лікувати

Лікування нічної пароксизмальної гемоглобінурії можна проводити з пересадкою алогенних гемопоетичних стовбурових клітин та препаратом Екулізумаб (Соліріс) по 300 мг кожні 15 днів. Цей медикамент може бути поставлений SUS шляхом юридичних дій.

Також рекомендується доповнення заліза фолієвою кислотою, крім належного моніторингу харчування та гематології.