Зрозумійте, що таке гіпофосфатазія

Гіпофосфатазія - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає особливо дітей, викликаючи деформації та переломи в деяких регіонах тіла та передчасну втрату зубів дитини.. 

Ця хвороба передається дітям у формі генетичного успадкування і не має лікування, оскільки є наслідком змін гена, пов'язаних з кальцифікацією та розвитком зубів, що погіршує мінералізацію кісток.. 

Основні зміни, спричинені гіпофосфатазією

Гіпофосфатазія може викликати кілька змін в організмі, які включають: 

• Виникнення деформацій в тілі, таких як подовжений череп, розширені суглоби або знижений ріст тіла;
• Виникнення переломів у кількох регіонах; 
• Передчасна втрата зубів дитини; 
• М’язова слабкість; 
• Утруднене дихання або говоріння;
• Наявність високого рівня фосфату та кальцію в крові.

У менш важких випадках цього захворювання можуть проявлятися лише легкі симптоми, такі як переломи або м'язова слабкість, що може спричинити діагностику захворювання лише в зрілому віці.. 

Види гіпофосфатазії

Існують різні типи цього захворювання, до яких належать: 

• Перинатальна гіпофосфатазія - це найсерйозніша форма захворювання, яка з’являється незабаром після народження або коли дитина все ще знаходиться в животі матері; 
• Дитяча гіпофосфатазія - яка з’являється протягом першого року життя дитини; 
• Юнацька гіпофосфатазія - яка з’являється у дітей у будь-якому віці; 
• Гіпофосфатазія у дорослих - яка з’являється лише в зрілому віці;
• Гіпофосфатаза одонто - там, де відбувається передчасна втрата молочних зубів. 

У найважчих випадках це захворювання може навіть спричинити смерть дитини, а ступінь вираженості симптомів залежить від людини до людини і залежно від типу, що проявляється. 

Причини гіпофосфатазії

Гіпофосфатазія викликається мутаціями або змінами гена, пов'язаними з кальцифікацією кісток і розвитком зуба. Таким чином відбувається зменшення мінералізації кісток і зубів. Залежно від типу захворювання воно може бути домінантним або рецесивним, передаючись дітям у вигляді генетичного успадкування. 

Наприклад, коли це захворювання є рецесивним і якщо обидва батьки несуть по одній копії мутації (у них мутація, але не проявляють симптомів захворювання), є лише 25% шансів, що їхні діти розвинуть захворювання. З іншого боку, якщо хвороба є домінуючою і якщо хвороба має лише один батько, існує 50% або 100% шансів, що діти також будуть носіями. 

Діагностика гіпофосфатазії

У випадку перинатальної гіпофосфатазії хворобу можна діагностувати за допомогою УЗД, де можна виявити деформації в організмі.. 

З іншого боку, у випадку інфантильної, юнацької або дорослої гіпофосфатазії захворювання можна виявити за допомогою рентгенограм, де виявлено кілька змін скелета, спричинених дефіцитом мінералізації кісток та зубів.. 

Крім того, для завершення діагностики захворювання лікар може також попросити аналізи сечі та крові, а також існує можливість проведення генетичного тесту, який визначає наявність мутації.. 

Лікування гіпофосфатазії

Не існує лікування вилікування гіпофосфатазії, проте деякі методи лікування, такі як фізіотерапія для корекції постави та зміцнення м’язів та додатковий догляд при гігієні ротової порожнини, можуть вказувати педіатрам для покращення якості життя..

Діти з цією генетичною проблемою повинні контролюватися від народження, і госпіталізація зазвичай необхідна. Подальше спостереження повинно тривати протягом усього життя, щоб можна було регулярно оцінювати стан вашого здоров'я.