Хвороба Шарко-Марі-Зуба

Хвороба Шарко-Марі-Зуба - це неврологічне та дегенеративне захворювання, яке вражає нерви та суглоби тіла, викликаючи утруднення чи неможливість ходити та слабкість тримати предмети руками.

Часто тим, хто має це захворювання, потрібно користуватися інвалідним візком, але вони можуть прожити довгі роки, і їх інтелектуальні здібності зберігаються. Для лікування потрібні медикаментозне лікування та лікувальна фізкультура на все життя.

Як це проявляється

Ознаки та симптоми, які можуть вказувати на хворобу Шарко-Марі-Зуба, включають:

• Зміни в стопах, такі як дуже різкий вигин вгору стопи і кігтяні пальці ніг;
• Деякі люди мають труднощі при ходьбі, з частими падіннями, через відсутність рівноваги, що може спричинити розтягнення голеностопа або переломи; інші не можуть ходити;
• Тремор в руках;
• Складність у координації рухів рук, утруднення писання, натискання чи готування;
• Слабкість і часта втома;
• Виявляються також біль у поперековому відділі хребта та сколіоз;
• М’язи ніг, рук, рук і ніг атрофуються;
• Зниження чутливості до дотику та різниці температур у ногах, руках, руках та стопах;
• Скарги, такі як біль, спазми, поколювання та оніміння по всьому тілу, є поширеними у повсякденному житті.

Найпоширенішим є те, що дитина розвивається нормально, і батьки нічого не підозрюють, поки приблизно до 3 років перші ознаки не починають з’являтися зі слабкістю в ногах, частими падіннями, падінням предметів, зменшенням об’єму м’язів і інші ознаки, зазначені вище. 

Як проводиться лікування

Лікування хвороби Шарко-Марі-Зуба має керуватися неврологом, і може бути показано приймати ліки, які допомагають боротися з симптомами, оскільки це захворювання не має лікування. Інші форми лікування включають нейрофізіотерапію, гідротерапію та трудотерапію, наприклад, які здатні полегшити дискомфорт та покращити повсякденне життя людини..

Зазвичай людині потрібен інвалідний візок, і невелике обладнання можна вказати, щоб допомогти людині чистити зуби, одягатися та їсти в самоті. Іноді для покращення використання цих маленьких пристроїв може знадобитися операція на суглобах.

Існує кілька препаратів, протипоказаних людям, які мають захворювання зуба Шарко-Марі-Зуба, оскільки вони посилюють симптоми захворювання, а тому ліки слід приймати лише за лікарською порадою та з відома невролога.

Крім того, дієту повинен рекомендувати дієтолог, оскільки є продукти, які посилюють симптоми, а інші допомагають лікувати захворювання. Селен, мідь, вітаміни С і Е, ліпоєву кислоту і магній слід вживати щодня, вживаючи такі продукти, як бразильські горіхи, печінка, крупи, горіхи, апельсин, лимон, шпинат, помідори, горох і молочні продукти, наприклад.

Основні типи

Існує кілька різних типів цього захворювання, і тому між кожним пацієнтом існують певні відмінності та особливості. Основними типами, оскільки вони є найпоширенішими, є:

• Тип 1: для нього характерні зміни мієлінової оболонки, яка охоплює нерви, що уповільнює швидкість передачі нервових імпульсів;
• Тип 2: характеризується змінами, що пошкоджують аксони;
• Тип 4: може впливати як на мієлінову оболонку, так і на аксони, але те, що відрізняє її від інших типів, полягає в тому, що вона є автосомно-рецесивною;
• Тип X: характеризується змінами Х-хромосоми, більш важкий у чоловіків, ніж у жінок.

Ця хвороба прогресує повільно і прогресуюче, і її діагноз зазвичай ставлять у дитячому віці або до 20-річного віку шляхом генетичного тесту та електронейроміографічного обстеження, за запитом невролога.