Домашня » Рідкісні захворювання » Як лікувати остеопетроз

    Як лікувати остеопетроз

    Лікування остеопетрозу, що є вродженим захворюванням, яке спричиняє розвиток дуже щільних і ламких кісток, повинно керуватися командою кількох медичних працівників, таких як педіатр, ортопед, гематолог, ендокринолог та фізіотерапевт. приклад.

    Як правило, лікування остеопетрозу змінюється залежно від типу захворювання, а у випадку дітей із злоякісним дитячим остеопетрозом найефективніше лікування складається з трансплантації кісткового мозку..

    Дізнайтеся більше на темі: Трансплантація кісткового мозку.

    Однак інші способи лікування, які можна застосовувати дітям і дорослим, включають:

    • Ін’єкції з Інтерфероном гама-1b, що це ліки, здатні затримати розвиток хвороби;
    • Прийом кальцитріолу, що це активна форма вітаміну D, яка допомагає стимулювати кісткові клітини до нормального розвитку та зменшення щільності кісток;
    • Прийом всередину преднізолону, що це гормон, подібний кортизону, який може покращити вироблення в організмі оборонних клітин, які виробляються в кістках;
    • Фізіотерапевтичні сеанси, оскільки вони покращують фізичні здібності пацієнта, допомагаючи запобігти переломам кісток і покращити незалежність у деяких щоденних заходах.

    Лікар може також порадити проконсультуватися з дієтологом для адаптації раціону до продуктів, які сприяють розвитку тіла та кісток, особливо в дитинстві..

    Крім того, важливо регулярно відвідувати офтальмолога, отоларинголога та стоматолога, щоб оцінити розвиток та можливу появу деяких уражень або вад розвитку в очах, зубах, носі, вухах і горлі, наприклад.

    Діагностика остеопетрозу

    Діагноз остеопетроз може поставити ортопед за допомогою рентгена для спостереження за щільністю кісток в організмі.

    Однак для підтвердження типу та ускладнень остеопетрозу лікар може також призначити інші діагностичні тести, такі як комп'ютерна томографія або МРТ, щоб оцінити наявність уражень в деяких органах, таких як очі та вуха..

    Причини остеопетрозу

    Остеопетроз викликається дефектами одного або декількох генів, відповідальних за утворення та розвиток остеокластів, які є клітинами, що видаляють стару кісткову тканину і замінюють її новою, здоровою..

    Залежно від походження змінених генів тип остеопетрозу може змінюватись:

    • Злоякісний дитячий остеопетроз: дитина має захворювання з народження через дефекти генів, успадкованих від батька та матері;
    • Остеопетроз у дорослих: остеопетроз діагностується лише в підлітковому або дорослому віці, викликаний зміненими генами, успадкованими лише від батька чи матері.

    У разі остеопетрозу у дорослих, зміна генів також може бути викликана мутацією, без необхідності успадковувати зміни від батьків..

    Симптоми остеопетрозу

    Основні симптоми остеопетрозу включають:

    • Часті переломи кісток;
    • Помутніння зору;
    • Утруднення слуху;
    • Рецидивуючі інфекції зубів і ясен;
    • Зниження клітин крові в аналізах крові.

    Ці симптоми можуть різнитися залежно від типу остеопетрозу пацієнта, тим більше симптоми сильніше у злоякісної інфантильної форми остеопетрозу.