Особливості синдрому Вільямса-Берена
Синдром Вільямса-Берена - рідкісне генетичне захворювання, основними характеристиками якого є дуже доброзичлива, гіперсоціальна та комунікативна поведінка дитини, хоча вона представляє серцеві, координаційні, балансові, психічні та психомоторні проблеми.
Цей синдром впливає на вироблення еластину, впливаючи на еластичність судин, легенів, кишечника та шкіри.
Діти з цим синдромом починають говорити приблизно у 18-місячному віці, але вони легко засвоюють римування та пісні і, загалом, мають багато музичної чутливості та гарної слухової пам’яті. Зазвичай вони виявляють страх, коли чують хлопання, блендер, літак тощо, оскільки вони чутливі до звуку, стан, який називається гіперакусис.
Основні особливості
При цьому синдромі може відбутися кілька делецій генів, і тому характеристики однієї особини можуть бути дуже різними, ніж у іншої. Однак серед можливих характеристик можуть бути:
- Набряк навколо очей
- Маленький вертикальний ніс
- Маленьке підборіддя
- Ніжна шкіра
- Зоряний ірис у людей з блакитними очима
- Коротка довжина при народженні і дефіцит близько 1 - 2 см у висоту на рік
- Кучеряве волосся
- Повні губи
- Задоволення від музики, співу та музичних інструментів
- Труднощі при годуванні
- Кишкові спазми
- Порушення сну
- Вроджена хвороба серця
- Артеріальна гіпертензія
- Рецидивуючі вушні інфекції
- Косоокість
- Маленькі зуби занадто далеко один від одного
- Часта посмішка, легкість спілкування
- Певна інтелектуальна вада, починаючи від легкої до помірної
- Дефіцит уваги та гіперактивність
- У шкільному віці спостерігаються труднощі з читанням, мовою та математикою,
Людям із цим синдромом властиві такі проблеми зі здоров’ям, як високий кров'яний тиск, отит, сечові інфекції, ниркова недостатність, ендокардит, стоматологічні проблеми, а також сколіоз та контрактура суглобів, особливо в період статевого дозрівання..
Розвиток двигунів відбувається повільніше, потребує часу для пішої прогулянки, і у них виникають великі труднощі у виконанні завдань, які потребують рухової координації, наприклад, різання паперу, малювання, їзда на велосипеді або прив’язування взуття..
У дорослому віці можуть виникнути психічні захворювання, такі як депресія, нав'язливі нав'язливі симптоми, фобії, панічні атаки та посттравматичний стрес..
Як поставлений діагноз
Лікар виявляє, що у дитини спостерігається синдром Вільямса-Берена при спостереженні за його характеристиками, що підтверджується генетичним тестом, який є видом аналізу крові, який називається флуоресцентною гібридизацією in situ (FISH).
Тести, як УЗД нирки, оцінка артеріального тиску та ехокардіограма, також можуть бути корисними. Крім того, високий вміст кальцію в крові, високий кров'яний тиск, пухкі суглоби та зоряна форма райдужної оболонки, якщо око синє.
Деякі особливості, які можуть допомогти в діагностиці цього синдрому, полягають у тому, що дитина чи дорослий не люблять змінювати поверхню, де б вони не були, їм не подобається пісок, ані сходи чи нерівні поверхні.
Як проводиться лікування
Синдром Вільямса-Берена не виліковується, і тому його потрібно супроводжувати кардіолога, фізіотерапевта, логопеда, а навчання в спеціальній школі необхідне через розумову відсталість у дитини. Педіатр може також часто замовляти аналізи крові для оцінки рівня кальцію та вітаміну D, які зазвичай підвищені.
