Алкаптонурія що це таке, симптоми та як проводиться лікування

Алкаптонурія, яку ще називають охронозом, є рідкісним захворюванням, яке характеризується помилкою метаболізму амінокислот фенілаланіну та тирозину внаслідок невеликої мутації в ДНК. Ця хвороба трапляється через брак ферменту, гомогентизат діоксигенази або гомогентизат оксигенази, що призводить до накопичення гомогентизинової кислоти, яка є проміжною сполукою метаболізму цих амінокислот і яка в нормальних умовах не виявляється в крові..

Хвороба проявляється в дитячому віці шляхом зміни кольору сечі, яка стає чорною, крім наявності темних плям на шкірі та вухах, наприклад. Однак деякі люди проявляють симптоматику лише після 40 років, що ускладнює лікування, а симптоми, як правило, є більш важкими.

Алкаптонурія не має лікування, проте лікування допомагає зменшити симптоми, рекомендується дотримуватися дієти з низьким вмістом продуктів, що містять фенілаланін та тирозин, на додаток до збільшення споживання продуктів, багатих вітаміном С, наприклад, лимона..

Симптоми алкаптонурії

Найбільш характерними симптомами алкаптонурії є:

• Темна, майже чорна сеча - Дізнайтеся про інші причини появи чорної сечі;
• Синюшний вушний віск;
• Чорні плями на білій частині ока, навколо вуха та гортані;
• Глухота;
• Артрит, який викликає біль у суглобах та обмежений рух;
• Жорсткість хряща;
• Камені в нирках і передміхуровій залозі, що стосується чоловіків;
• Проблеми з серцем.

Темний пігмент може накопичуватися на шкірі в ділянках пахв і паху, які при потовиділенні можуть переходити на одяг. Людині властиво утруднене дихання через процес жорсткого реберного хряща та хриповість через жорсткість гіалінової мембрани. На пізніх стадіях захворювання кислота може накопичуватися у венах і артеріях серця, що може призвести до серйозних проблем з серцем.

Діагноз Алкаптонурія ставиться шляхом аналізу симптомів, головним чином, темного забарвлення, характерного для захворювання, яке з’являється в різних частинах тіла, крім лабораторних тестів, які мають на меті головним чином виявити концентрацію гомогентизинової кислоти в крові або виявити мутацію через молекулярні дослідження. Зрозумійте, що таке молекулярна діагностика і для чого вона призначена.

Як проводиться лікування

Лікування алкаптонурії має на меті полегшити симптоми, оскільки це рецесивне генетичне захворювання. Таким чином, для полегшення рухливості уражених суглобів може бути рекомендовано застосування знеболюючих чи протизапальних препаратів для зняття болю в суглобах та жорсткості хряща, крім сеансів фізіотерапії, які можна проводити при кортикостероїдної інфільтрації..

Крім того, рекомендується дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну та тирозину, оскільки вони є попередниками гомогентизової кислоти, тому рекомендується уникати споживання кешью, мигдалю, бразильських горіхів, авокадо, грибів, яєчного білка , наприклад, банан, молоко та квасоля. Подивіться, які продукти містять фенілаланін та тирозин, яких слід уникати.

Прийом вітаміну С або аскорбінової кислоти також пропонується як лікування, оскільки він ефективний для зменшення накопичення коричневих пігментів у хрящах та розвитку артриту. Дізнайтеся більше про аскорбінову кислоту.