Що таке синдром Патау

Синдром Патау - рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє пороки розвитку нервової системи, вади серця та тріщини в губі дитини та даху рота, і їх можна виявити навіть під час вагітності за допомогою діагностичних тестів, таких як амніоцентез та УЗД.

Зазвичай малюки з цим захворюванням в середньому виживають менше 3 днів, але є випадки виживання до 10 років, залежно від тяжкості синдрому.

Характеристика синдрому Патау

Найпоширенішими характеристиками дітей із синдромом Патау є:

• Тяжкі вади розвитку центральної нервової системи;
• Сильна розумова відсталість;
• Вроджені вади серця;
• Що стосується хлопчиків, яєчка можуть не спускатися з черевної порожнини до мошонки;
• У випадку з дівчатами можливі зміни в матці та яєчниках;
• Полікістоз нирок;
• Розщеплення губ і піднебіння;
• Порушення стану рук;
• Дефекти формування очей або відсутність їх.

Крім того, деякі діти можуть також мати низьку вагу при народженні та шостий палець на руках чи ногах. Цей синдром страждає на більшість дітей з мамами, які завагітніли після 35 років.

Як проводиться лікування

Не існує специфічного лікування синдрому Патау. Оскільки цей синдром викликає такі серйозні проблеми зі здоров’ям, лікування складається з полегшення дискомфорту та полегшення годування дитини, а якщо він вижив, наступний догляд ґрунтується на симптомах, що проявляються.

Хірургія також може бути використана для усунення вад серця або тріщин на губах і даху рота, а також для занять лікувальною фізкультурою, трудотерапією та логопедом, які можуть допомогти розвитку дітей, що вижили..

Можливі причини

Синдром Патау буває, коли виникає помилка під час ділення клітин, що призводить до розмноження хромосоми 13, що впливає на розвиток дитини, перебуваючи ще в утробі матері.

Ця помилка в поділі хромосом може бути пов’язана з похилим віком матері, оскільки ймовірність виникнення трисомій набагато більша у жінок, які завагітніли після 35 років..