Домашня » Генетичні захворювання » Що таке синдактилія, можливі причини та лікування

    Що таке синдактилія, можливі причини та лікування

    Syndactyly - термін, що використовується для опису дуже поширеної ситуації, яка трапляється, коли один або кілька пальців, з рук або ніг, народжуються склеєними. Ця зміна може бути викликана генетичними та спадковими змінами, які відбуваються в процесі розвитку дитини під час вагітності і часто пов’язані з появою синдромів.

    Діагноз можна поставити за допомогою УЗД під час вагітності або визначити лише після народження дитини. Якщо діагноз поставлений під час вагітності, акушер може порекомендувати провести генетичні тести, щоб проаналізувати, чи є у дитини якийсь синдром.

    Синдактилія класифікується за кількістю прикріплених пальців, положенням суглоба пальця та наявністю кісток або нервів між склеєними пальцями, при цьому найбільш підходящим лікуванням є хірургічне втручання, яке визначається відповідно до цієї класифікації. і відповідно до віку дитини.

    Можливі причини

    Синдактилія в основному спричинена генетичними модифікаціями, що передаються від батьків дітям, які спричиняють зміни в розвитку рук або ніг між шостим і сьомим тижнем гестації.

    У деяких випадках ця зміна може бути ознакою якогось генетичного синдрому, наприклад, синдрому Польщі, синдрому Еперта або синдрому Хольта-Орама, який також може бути виявлений під час вагітності. Дізнайтеся більше про синдром Хольта-Орама та про те, яке лікування показано.

    Крім того, синдактилія може з’являтися без будь-яких пояснень, однак відомо, що люди зі світлою шкірою частіше мають дітей з цим розладом, так само, як хлопчики мають більше шансів розвинути цю мутацію, ніж дівчата..

    Види синдактилії

    Синдактилію можна класифікувати на декілька типів, залежно від того, які пальці прикріплені та ступеня вираженості з'єднання цих пальців. Ця зміна може проявлятися як в руках, так і в ногах, і у дитини вона може відрізнятися від того, що відбувається у батька чи матері. Таким чином, типами синдактилії є:

    • Неповні: виникає, коли суглоб не поширюється на кінчики пальців;
    • Повна: з’являється, коли суглоб поширюється на кінчики пальців;
    • Простий: це коли пальці з'єднуються тільки шкірою;
    • Комплекс: буває, коли кістки пальців також з'єднуються;
    • Складні: виникає через генетичних синдромів і коли у вас кісткові деформації.

    Існує також дуже рідкісний тип синдактилії, який називається черезіндактилію або фенестрова синдактилія, що відбувається, коли між шкірними покривами застряг отвір у шкірі. Оскільки рука є важливою частиною виконання щоденних занять, залежно від типу зміни, рух пальців може бути порушений.

    Як поставлений діагноз

    Більшу частину часу діагноз ставлять при народженні дитини, але його можна проводити під час пренатальної терапії, після другого місяця вагітності, через ультразвукове дослідження. Якщо після проведення УЗД акушер зауважує, що у дитини синдактилія, він може попросити генетичні тести на перевірку наявності синдромів.

    Якщо синдактилія діагностується після народження дитини, педіатр може порекомендувати зробити рентген, щоб оцінити кількість приєднаних пальців і чи кістки пальців разом чи ні. Якщо виявлено генетичний синдром, лікар також проведе детальне фізичне обстеження, щоб побачити, чи є інші деформації в організмі дитини.

    Варіанти лікування

    Лікування синдактилією призначається педіатром разом з ортопедом, залежно від типу та тяжкості зміни. Як правило, лікування полягає в проведенні хірургічного втручання для відділення пальців, яке слід робити після того, як дитині виповниться півроку, оскільки це найбезпечніший вік для застосування наркозу. Однак якщо суглоб пальців важкий і зачіпає кістки, лікар може рекомендувати операцію до шостого місяця життя..

    Після операції лікар порекомендує використовувати шину для зменшення руху руки або стопи, в якій вона була оперована, що допоможе при загоєнні та запобігає розшаруванню швів. Через місяць лікар може також порадити вам виконувати фізичні вправи, які допоможуть поліпшити жорсткість і набряк прооперованого пальця..

    Крім того, необхідно буде пройти консультацію з лікарем через деякий час для оцінки результату операції, який повинен бути оцінений. Однак якщо з’являються такі ознаки, як свербіж, почервоніння, кровотеча або лихоманка, важливо швидко звернутися до лікаря, оскільки це може вказувати на інфекцію в місці операції.