Домашня » Генетичні захворювання » Що таке полідактилія, можливі причини та лікування

    Що таке полідактилія, можливі причини та лікування

    Полідактилія - ​​це деформація, яка виникає, коли в руці чи стопі народжується один чи більше зайвих пальців і може бути викликана спадковими генетичними модифікаціями, тобто гени, відповідальні за цю перебудову, можуть передаватися від батьків до дітей.

    Ця зміна може бути декількох типів, наприклад, синдромна полідактилія, яка виникає у людей з певними генетичними синдромами, та ізольована полідактилія, яка відбувається при генетичній перебудові, пов’язаній лише із появою зайвих пальців. Ізольована полідактилія може бути класифікована як попередня, центральна або постаксіальна. 

    Її можна виявити вже під час вагітності, за допомогою ультразвуку та генетичних тестів, тому під час вагітності важливо виконувати допологову допомогу та спостереження з акушером, а лікування залежить від місця розташування полідактилії та, в деяких випадках, її вказують на операція з видалення зайвого пальця.

    Можливі причини

    Під час розвитку дитини в утробі матері формування рук відбувається до шостого або сьомого тижня вагітності, і якщо під час цієї фази відбудуться зміни, цей процес формування може бути порушений, що призводить до появи більшої кількості пальців у руки або ноги, тобто полідактилія.

    Більшу частину часу полідактилія відбувається без видимих ​​причин, проте деякі дефекти генів, що передаються від батьків дітям, або наявність генетичних синдромів можуть бути пов’язані із появою зайвих пальців. 

    Насправді причини, пов’язані з появою полідактилії, не до кінця відомі, але деякі дослідження свідчать, що діти афро-нащадків, діабетичних матерів або тих, хто вживав талідомід під час вагітності, можуть піддаватися більшій небезпеці мати зайві пальці на руках чи ногах..

    Види полідактилії

    Існує два типи полідактилії, наприклад, ізольована, яка виникає, коли генетична модифікація лише змінює кількість пальців на руках або ногах, і синдромна полідактилія, яка виникає у людей, які мають генетичні синдроми, такі як синдром Гріга або синдром Дауна, наприклад. Дізнайтеся більше про синдром Дауна та інші характеристики.

    Ізольована полідактилія класифікується на три типи:

    • Доосьовий: трапляється, коли один або кілька пальців народжуються збоку великого пальця стопи або руки;
    • Центральний: Складається з росту зайвих пальців в середині руки або стопи, але це дуже рідкісний тип;
    • Постіаксіальний: є найпоширенішим типом, виникає, коли зайвий палець народжується поруч із мізинцем, рукою чи ногою. 

    Крім того, в центральній полідактилії часто виникає інший тип генетичної перебудови, такий як синдактилія, коли додаткові пальці народжуються склеєними.

    Як поставлений діагноз

    Діагноз полідактилія може бути поставлений під час вагітності за допомогою УЗД у першому триместрі вагітності, тому важливо не відставати від акушера та займатися допологовою терапією..

    У деяких випадках, коли лікар підозрює синдром у дитини, може бути рекомендовано генетичне тестування та збір сімейного анамнезу для батьків..

    Після народження дитини тести, як правило, не потрібні для діагностики полідактилії, оскільки це видима зміна, однак педіатр або ортопед може запросити рентген, щоб перевірити, чи додаткові пальці підключені до інших нормальних пальців кістками або нервами . Крім того, якщо показана додаткова операція з видалення пальця, лікар може призначити інші візуалізації та аналіз крові..

    Варіанти лікування

    Лікування полідактилії вказує лікар-ортопед і залежить від місця розташування та способу з'єднання додаткового пальця з іншими пальцями, оскільки вони можуть ділити нерви, сухожилля та кістки, які є важливими структурами для руху рук і ніг..

    Коли зайвий палець розташований на рожевій і складається лише зі шкіри та жиру, найбільш підходящим лікуванням є хірургічне втручання та зазвичай проводиться дітям до 2 років. Однак, коли додатковий палець імплантується у великий палець, хірургічне втручання також може бути вказано, однак воно, як правило, складніше, оскільки вимагає великої обережності, щоб ушкодити чутливість та положення пальця..

    Іноді дорослі, які не видалили зайвий палець у дитинстві, можуть вирішити не робити операцію, оскільки наявність додаткового пальця не викликає жодних проблем зі здоров’ям..