Що таке мукополісахаридоз і як його лікувати

Мукополісахаридоз характеризується групою успадкованих захворювань, які виникають внаслідок відсутності ферменту, функцією якого є перетравлення цукру під назвою мукополісахарид, також відомий як глюкозаміноглікан.

Це рідкісне захворювання і його важко діагностувати, оскільки воно має симптоми, дуже схожі на інші захворювання, такі як збільшена печінка та селезінка, деформації кісток та суглобів, порушення зору та проблеми з диханням, наприклад.

Мукополісахаридоз не може вилікувати, але може бути проведено лікування, яке уповільнює еволюцію захворювання та забезпечує кращу якість життя людини. Лікування залежить від типу мукополісахаридозу і може бути здійснено за допомогою заміщення ферментів, трансплантації кісткового мозку, фізичної терапії або медикаментів, наприклад.

Види мукополісахаридозу

Мукополісахаридоз може бути декількох типів, які пов'язані з ферментом, який організм не може виробляти, проявляючи, таким чином, різні симптоми для кожного захворювання. Різними типами мукополісахаридозу є:

• Тип 1: Синдром Хурлера, Хюрлера-Шела або Шеле;
• Тип 2: Синдром Хантера;
• Тип 3: Синдром Санфіліппо;
• Тип 4: Синдром Моркіо. Дізнайтеся більше про мукополісахаридоз 4 типу;
• Тип 6: Синдром Мароте-Ламі;
• Тип 7: Синдром лукавства.

Можливі причини

Мукополісахаридоз - це спадкове генетичне захворювання, що означає, що він переходить від батьків до дітей і є аутосомно-рецесивним захворюванням, за винятком II типу. Це захворювання характеризується нездатністю організму виробляти певний фермент, який руйнує мукополісахариди.

Мукополісахариди - це цукрові ланцюги довгих ланцюгів, важливі для утворення різних структур тіла, таких як шкіра, кістки, хрящі та сухожилля, які накопичуються в цих тканинах, але які потребують оновлення. Для цього потрібні ферменти для їх розкладання, щоб потім їх можна було видалити та замінити новими мукополісахаридами.

Однак у людей з мукополісахаридозом деякі з цих ферментів можуть не бути присутніми для розпаду мукополісахариду, через що цикл відновлення переривається, що призводить до накопичення цих цукрів у лізосомах клітин організму, погіршує їх функціонування та спричиняє інші захворювання та вади розвитку.

Які симптоми

Симптоми мукополісахаридозу залежать від типу захворювання, який у людини є і прогресуючий, а це означає, що вони погіршуються в міру прогресування захворювання. Деякі з ознак та симптомів:

• Збільшена печінка та селезінка;
• Деформації кісток;
• Проблеми із суглобами та мобільністю;
• Короткий ріст;
• Дихальні інфекції;
• Пупкова або пахова грижа;
• Дихальні та серцево-судинні розлади;
• Слухові та зорові проблеми;
• Апное сну;
• Зміни в центральній нервовій системі;
• Голова збільшена.

Крім того, для більшості людей, які страждають цим захворюванням, також характерна морфологія обличчя.

Який діагноз

Як правило, діагностика мукополісахаридозу складається з оцінки ознак та симптомів та лабораторних досліджень.

Як проводиться лікування

Лікування залежить від типу мукополісахаридозу у людини, стану захворювання та ускладнень, що виникають, і їх слід провести якомога швидше..

Лікар може, наприклад, рекомендувати замісну терапію ферментами, трансплантацію кісткового мозку або сеанси фізичної терапії. Крім того, слід також лікувати ускладнення, спричинені хворобою.