Зрозумійте, що таке ахондроплазія

Ахондроплазія - це тип карликовості, який обумовлений генетичною перебудовою і викликає у індивіда нижчий, ніж нормальний, супроводжуваний непропорційно розмірами кінцівок і тулуба, з вигнутими ногами. Крім того, у дорослих людей з цим генетичним порушенням також є маленькі, широкі руки з короткими пальцями, збільшений розмір голови, дуже специфічні риси обличчя з чітким чолом і сплющеною областю між очима та труднощами добре дістати руки.

Ахондроплазія є результатом недостатнього росту довгих кісток і є типом карликовості, що створює найменших людей у ​​світі, що може привести дорослих до вимірювання 60 сантиметрів у висоту..

Основні зміни, пов'язані з ахондроплазією

Основними змінами та проблемами, з якими стикаються люди з ахондроплазією, є:

• Фізичні обмеження пов'язані з деформаціями кісток і висотою, оскільки громадські місця часто не пристосовуються, а доступність обмежена;
• Проблеми з диханням такі як апное сну та обструкція дихальних шляхів;
• Гідроцефалія, тому що череп вужчий, що призводить до ненормального скупчення рідини всередині черепа, викликаючи набряки та підвищення тиску;
• Ожиріння що може призвести до проблем із суглобами та збільшує шанси виникнення проблем із серцем;
• Зубна проблема оскільки зубна дуга менша за норму, також спостерігається нерівність і перекриття зубів;
• Незадоволення та соціальні проблеми може вразити людей, які мають це захворювання, оскільки вони можуть відчувати себе незадоволеними своєю зовнішністю, що призводить до помилкового почуття неповноцінності та соціальної проблеми.

Незважаючи на те, що викликає кілька фізичних проблем та обмежень, ахондроплазія - це генетична зміна, яка не впливає на інтелект.

Причини виникнення ахондроплазії

Ахондроплазія викликається мутаціями в гені, пов'язаному з ростом кісток, що призводить до її аномального розвитку. Ця зміна може статися ізольовано в сім'ї, або вона може передаватися від батьків дітям у вигляді генетичного успадкування. Тому батько чи мати з ахондроплазією мають приблизно 50% шансів народити дитину з таким же станом..

Діагностика ахондроплазії

Ахондроплазію можна діагностувати при вагітності жінки, вже на 6-му місяці вагітності, за допомогою пренатального УЗД або УЗД, оскільки відбувається зменшення розмірів та вкорочення кісток. або через звичайні рентгенограми кінцівок дитини.

Однак можуть бути випадки, коли хвороба діагностується лише пізніше після народження дитини, через звичайні рентгенограми кінцівок дитини, оскільки ця проблема може залишитися непоміченою батьками та педіатрами, оскільки новонароджені зазвичай мають свої кінцівки короткий по відношенню до тулуба.

Крім того, коли ультразвукового дослідження або рентгенографії кінцівок дитини недостатньо для підтвердження діагнозу захворювання, можливо провести генетичний тест, який визначає, чи є якась зміна гена, що викликає цей тип карликовості.

Лікування ахондроплазії

Не існує лікування, щоб вилікувати ахондроплазію, але деякі методи лікування, такі як фізіотерапія для корекції постави та зміцнення м’язів, регулярні фізичні навантаження та спостереження за соціальною інтеграцією, можуть вказати ортопедом для поліпшення якості життя..

Діти з цією генетичною проблемою слід контролювати з народження, а спостереження слід продовжувати протягом усього життя, щоб їх стан здоров'я можна було регулярно оцінювати.

Крім того, жінки з ахондроплазією, які мають намір завагітніти, можуть мати більший ризик ускладнень під час вагітності, оскільки в животі для дитини менше місця, що збільшує шанси народження дитини передчасно..

Фізіотерапія при ахондроплазії

Функція фізіотерапії при ахондроплазії полягає не в лікуванні захворювання, а в поліпшенні якості життя людини, а це допомагає лікувати гіпотонію, стимулювати психомоторний розвиток, зменшувати біль і дискомфорт, викликані характерними деформаціями хвороби, і допомагати індивідуально робити свою щоденну діяльність правильно, не потребуючи допомоги інших.

Сеанси фізіотерапії можна проводити щодня або принаймні два рази на тиждень протягом тих пір, наскільки це необхідно для покращення якості життя, і вони можуть проводитись індивідуально або в групах.

На заняттях фізіотерапією фізіотерапевт повинен використовувати засоби для зменшення болю, полегшення руху, правильної постави, зміцнення м’язів, стимулювання мозку та створення вправ, що відповідають потребам особистості.