Домашня » Генетичні захворювання » Клідокраніальна дисплазія, що це таке, особливості та лікування

    Клідокраніальна дисплазія, що це таке, особливості та лікування

    Клідокраніальна дисплазія - це дуже рідкісна генетична та спадкова вада, при якій спостерігається затримка розвитку кісток черепа та плечей дитини, а також зубів.

    Хоча в одній сім’ї може бути кілька випадків цього стану, зазвичай представлені характеристики та симптоми сильно відрізняються від однієї людини до другої, і тому кожен випадок повинен добре оцінюватися педіатром..

    Основні особливості

    Характеристики клеридокраніальної дисплазії значно відрізняються від людини до людини, однак до найбільш поширених належать:

    • Затримка закриття молярів у дитини;
    • Висунуте підборіддя і лоб;
    • Дуже широкий ніс;
    • Піднебіння вище норми;
    • Більш короткі або відсутні ключиці;
    • Вузькі і дуже гнучкі плечі;
    • Затримка росту зубів.

    Крім того, дисплазія також може вражати хребет, і в цих випадках можуть виникати інші проблеми, такі як сколіоз і низький ріст, наприклад. Так само, зміна кісток обличчя також може призвести до зміни синусів, що може спричинити частіші напади синуситу у дитини з клідокраніальної дисплазією..

    Як підтвердити діагноз

    Діагноз кліліокраніальної дисплазії зазвичай ставиться педіатром після дотримання особливостей стану. Тому може знадобитися провести діагностичні тести, наприклад, рентген, щоб підтвердити зміни кісток черепа або грудної клітки, наприклад.

    Хто може мати цю умову

    Клідокраніальна дисплазія частіше зустрічається у дітей, у яких один або обидва батьки мають мальформацію, однак, оскільки це викликано генетичною перебудовою, дисплазія кледокраніальної оболонки може виникнути і у дітей людей, які не мають інших випадків у сім'ї, через генетична мутація.

    Однак, клеридокраніальна дисплазія зустрічається дуже рідко, і лише один випадок на 1 мільйон народжень у всьому світі..

    Як проводиться лікування

    У багатьох випадках не потрібно проводити будь-який вид лікування, щоб виправити зміни, спричинені клідокраніальної дисплазією, оскільки вони не заважають розвитку дитини, а також не заважають йому мати хорошу якість життя..

    Однак у випадках більшої вади розвитку лікар зазвичай рекомендує різні види лікування відповідно до зміни, що підлягає лікуванню:

    1. Стоматологічні проблеми

    У випадку зі стоматологічними проблемами та змінами мета - покращити зовнішній вигляд рота, щоб дитина могла розвиватися з більшою впевненістю в собі, а також легше пережовувати їжу.

    Таким чином, важливо звернутися до стоматолога або ортодонта, щоб оцінити необхідність застосування певного типу приладів або навіть хірургічного втручання..

    2. Розлади мови

    Через зміни на обличчі та зубах у деяких дітей з кледокраніальної дисплазією можуть виникнути труднощі з правильним розмовою. Таким чином, педіатр може вказати на реалізацію логопедичних занять.

    3. Часті синусити

    Оскільки гайморит відносно часто зустрічається у тих, хто має такий стан, лікар може вказати, які є першими попереджувальними ознаками, які повинні призвести до підозри на синусит, наприклад, роздратування, наявність легкої температури або нежить, щоб почати лікування якнайшвидше і полегшити одужання.

    4. Слабкі кістки

    У разі якщо дисплазія клеридокраніального нерва викликає ослаблення кісток, лікар може також порадити прикорм з кальцієм і вітаміном D, наприклад.

    Крім усього цього, під час розвитку дитини важливо також регулярно відвідувати педіатра та ортопеда, щоб оцінити, чи виникають нові ускладнення, які потрібно лікувати для покращення якості життя дитини..