Пластинчастий іхтіоз що це таке, симптоми та лікування

Ламеллярний іхтіоз - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується змінами у формуванні шкіри внаслідок мутації, що збільшує ризик зараження інфекціями та зневодненням, крім того можуть спостерігатися також зміни очей, розумова відсталість та зниження виробництва поту.

Оскільки він пов’язаний з мутацією, пластинчастий іхтіоз не виліковує, і, отже, лікування проводиться з метою зняття симптомів та підвищення якості життя людини, вимагаючи застосування кремів, рекомендованих дерматологом для уникайте жорсткості шкіри та зберігайте її зволоженою.

Причини пластинчастого іхтіозу

Ламеллярний іхтіоз може бути викликаний мутаціями кількох генів, проте мутація в гені TGM1 найбільш пов'язана з виникненням захворювання. У нормальних умовах цей ген сприяє утворенню в достатній кількості білка трансглутамінази 1, який відповідає за утворення шкіри. Однак через мутацію в цьому гені кількість трансглутамінази 1 знижується, і вироблення цього білка може бути мало або зовсім відсутні, що призводить до зміни шкіри.

Оскільки це захворювання є автосомно-рецесивним, для людини, яка має захворювання, обидва батьки повинні носити цей ген для дитини, щоб мутація проявилася і захворювання відбулося.

Основні симптоми

Ламеллярний іхтіоз є найбільш серйозним типом іхтіозу і характеризується прискореним лущенням шкіри, що призводить до появи декількох тріщин на шкірі, які можуть бути досить болючими, збільшуючи ризик інфекцій та сильної дегідратації та зменшуючи рухливість, оскільки що також може бути жорсткість шкіри.

Крім лущення, люди з пластинчастим іхтіозом можуть відчувати алопецію, яка полягає в втраті волосся і волосся на різних частинах тіла, що може призвести до непереносимості тепла. Інші симптоми, які можна визначити:

• Зміни очей;
• Інверсія повіки, науково відома як ектропіон;
• Приклеєні вуха;
• Зниження вироблення поту, що називається гіпогідрозом;
• Мікродактилія, при якій утворюються менші або менші пальці;
• Деформація нігтів і пальців;
• Короткий ріст;
• Розумова відсталість;
• Зниження слухової здатності через скупчення шкірних лусочок у вушному каналі;
• Збільшення товщини шкіри рук і ніг.

Люди з пластинчастим іхтіозом мають нормальну тривалість життя, але важливо вжити заходів для зменшення ризику інфікування. Крім того, важливо, щоб вони супроводжувались психологами, оскільки через надмірну деформацію та лущення вони можуть зазнати упереджень.

Як поставлений діагноз

Діагноз пластинчастого іхтіозу зазвичай ставлять при народженні, і можна перевірити, що дитина народилася з жовтим шаром шкіри і тріщинами. Однак для підтвердження діагнозу необхідні кровні, молекулярні та імуногістохімічні тести, такі як оцінка активності ферменту TGase 1, який діє в процесі утворення трансглутамінази 1, зі зниженням активності цього ферменту в пластинчастий іхтіоз.

Крім того, молекулярні тести можуть бути проведені з метою ідентифікації мутації гена TGM1, однак цей тест є дорогим і не доступний Єдиною системою охорони здоров'я (SUS).

Діагностику також можна провести навіть під час вагітності шляхом аналізу ДНК за допомогою амніоцентезу, який є обстеженням, при якому зсередини матки береться проба навколоплідної рідини, яка містить дитячі клітини і яку можна оцінити лабораторією. виявити будь-які генетичні зміни. Однак такий тип обстеження рекомендується застосовувати лише тоді, коли в сім'ї є випадки пластинчастого іхтіозу, особливо у випадку стосунків між родичами, оскільки батьки, швидше за все, є носіями мутації і таким чином передають її своїй дитині..

Лікування пластинчастого іхтіозу

Лікування пластинчастого іхтіозу має на меті полегшити симптоми та сприяти підвищенню якості життя людини, оскільки хвороба не має лікування. Таким чином, важливо, щоб лікування проводилося згідно з вказівками дерматолога або лікаря загальної практики, при цьому рекомендується гідратація та використання деяких лікарських препаратів, відповідальних за контроль диференціювання клітин та контроль інфекції, оскільки шкіра, яка є першим бар'єром захист організму, пошкоджується при пластинчастому іхтіозі.

Крім того, може бути рекомендовано використання деяких кремів, щоб зберегти шкіру зволоженою, видалити сухі шари шкіри та запобігти її підтягуванню. Зрозумійте, як слід проводити лікування іхтіозу.