Як виявити та діагностувати гемофілію
Гемофілія, яка є генетичним і спадковим захворюванням, викликає зміни в згортанні крові і, отже, викликає такі симптоми, як:
- Фіолетові плями на шкірі;
- Набряк і біль у суглобах;
- Спонтанна кровотеча без видимих причин, як, наприклад, у яснах або носі;
- Кровотечі важко зупинити після простого розрізу або операції;
- Надмірна і тривала менструація.
Чим важчіший тип гемофілії, тим більша кількість симптомів і чим швидше вони з’являються, тому важку гемофілію зазвичай виявляють у дитини протягом перших місяців життя, тоді як помірковану гемофілію зазвичай підозрюють навколо 5 років, або коли дитина починає ходити і грати.
Легка гемофілія, з іншого боку, може бути виявлена лише в зрілому віці, коли людину завдає сильний удар або після таких процедур, як видалення зуба, при яких кровотеча відзначається вище норми. Щоб краще зрозуміти, які причини і основні типи цього захворювання, ознайомтеся з міфами та правдами про гемофілію.
Як підтвердити діагноз
Діагноз гемофілія встановлюється після оцінки гематолога, який вимагає проведення тестів, що оцінюють здатність згортання крові, наприклад, час згортання крові, який перевіряє час, необхідний крові для утворення згустка, і вимірювання наявності факторів згортання крові та рівень її крові.
Фактори згортання є важливими білками крові, які вступають у гру, коли виникає деяка кровотеча, щоб вона могла зупинитися. Відсутність будь-якого з цих факторів спричиняє захворювання, як при гемофілії типу А, що викликано відсутністю або зниженням фактора VIII або гемофілії типу В, при якому фактор IX має дефіцит.
Існують недоліки інших факторів згортання, які також можна виявити за допомогою цих тестів, які також спричиняють кровотечу і їх можна сплутати з гемофілією, наприклад, дефіцит фактора XI, наприклад, широко відомий як гемофілія типу С..
При підозрі на гемофілію
Вам слід підозрювати гемофілію та здавати іспит, коли:
- У батька чи матері гемофілія;
- Мати переносить ген гемофілії;
- У дитини симптоми, що свідчать про гемофілію.
В деяких випадках тест можна зробити в матковій матці шляхом біопсії ворсини хоріона або збору матеріалу за допомогою амниоцентеза або кордоцентеза.
Симптомами, які говорять про наявність зміни коагуляції, є:
| На дитину чи дитину | У дорослому |
| Наявність фіолетових або темних плям на шкірі; | Рани, що кровоточать тривалий час або потребують часу для загоєння; |
| Кровотеча при народженні перших зубів; | Набряк у м’язах або суглобах, дуже болючий, що перешкоджає руху; |
| Збільшення кількості фіолетових плям, коли дитина починає повзати або ходити; | Втрата крові через ніс або рот; |
| Порізи, які кровоточать понад очікування. | Хірургічні процедури, що кровоточать надмірно, наприклад, видалення зуба або пломбування. |
Ризики для здоров'я цієї хвороби можна уникнути при лікуванні гемофілії, яка складається з періодичних ін'єкцій для заміни дефіцитного фактора згортання, для запобігання кровотечі або для зупинки будь-яких запущених кровотеч. Дізнайтеся більше подробиць про те, як проводиться лікування гемофілії.
