Як сказати, чи є у вашої дитини синдром Дауна

Діагноз синдрому Дауна можна поставити під час вагітності за допомогою специфічних тестів, таких як нухальна прозорість, кордоцентез та амніоцентез, які не кожна вагітна жінка повинна робити, але які зазвичай рекомендує акушер, коли матері старше 35 років або коли вагітна жінка має синдром Дауна.

Ці тести можна також замовити, коли жінка вже народила дитину з синдромом Дауна, якщо акушер спостерігає за будь-якими змінами на УЗД, які призводять її до підозри на синдром, або якщо у батька дитини є якісь мутації, пов’язані з хромосомою 21.

Вагітність дитини з синдромом Дауна точно така ж, як і у немовляти, яка не має цього синдрому, однак для оцінки здоров’я та розвитку дитини потрібно більше тестів, які повинні бути трохи меншими і мати меншу вагу для дитини. гестаційний вік.

Діагностичні тести при вагітності

Тести, які дають 99% точність результату і служать для підготовки батьків до прийому дитини із синдромом Дауна:

• Колекція ворсин хоріона, яку можна зробити на 9 тижні вагітності і складається з видалення невеликої кількості плаценти, яка має генетичний матеріал, ідентичний тому, що у дитини;
• Біохімічний профіль матері, який проводиться між 10-м та 14-м тижнем вагітності та складається з тестів, що вимірюють кількість білка та кількість бета-гормону ХГЧ, виробленого під час вагітності плацентою та дитиною;
• Прозора прозорість, яку можна вказати на 12-му тижні вагітності і має на меті виміряти довжину шиї дитини;
• Амніоцентез, який складається з взяття проби навколоплідних вод і може проводитися між 13-м та 16-м тижнем вагітності;
• Кордоцентез, який відповідає вилученню крові крові у дитини пуповиною і може проводитися з 18 тижня вагітності.

Якщо знати діагноз, ідеальним є те, що батьки шукають інформацію про синдром, щоб знати, чого очікувати у зростанні дитини із синдромом Дауна. Дізнайтеся більше подробиць про характеристики та необхідні методи лікування у: Як складається життя після діагностики синдрому Дауна. 

Як ставиться діагноз після народження

Діагностика після народження може бути поставлена ​​після спостереження за особливостями дитини, що може включати:

• Ще одна лінія на повіці очей, яка залишає їх більш закритими і витягнутими в бік і вгору;
• На долоні лише 1 рядок, хоча інші діти, які не мають синдрому Дауна, також можуть мати ці характеристики;
• Союз брів;
• Ширший ніс;
• Плоске обличчя;
• Великий язик, дуже високий рот;
• Нижні та менші вуха;
• Тонке і тонке волосся;
• Короткі пальці, і рожевий може бути кривим;
• Більша відстань між великими пальцями інших пальців;
• Широка шия з накопиченням жиру;
• Слабкість м’язів всього тіла;
• Легкість набору ваги;
• Може мати пупкову грижу;
• Більш високий ризик розвитку целіакії;
• Може виникнути відділення м’язів прямої кишки, що робить живіт більш в’ялим.

Чим більше характеристик у дитини, тим більше шанси на виникнення синдрому Дауна, однак, близько 5% населення також має деякі з цих характеристик і наявність лише однієї з них не є ознакою цього синдрому. Тому важливо зробити аналіз крові для виявлення характерної мутації захворювання..

Інші характеристики синдрому включають наявність серцевих захворювань, що може зажадати операції та підвищеного ризику виникнення вушних інфекцій, але у кожної людини є свої зміни, і тому кожну дитину з цим синдромом потрібно стежити за педіатром, окрім кардіолога, пульмонолог, фізіотерапевт і логопед.

Діти з синдромом Дауна також відчувають затримку психомоторного розвитку і починають сидіти, повзати і ходити пізніше, ніж очікувалося. Крім того, вона зазвичай має розумову відсталість, яка може змінюватися від легкої до дуже важкої, що може бути перевірено шляхом її розвитку.

Подивіться наступне відео та дізнайтеся, як стимулювати розвиток дитини із синдромом Дауна:

ДІЯЛЬНІСТЬ СТИМУЛЯЦІЇ дитини з синдромом Дауна

У людини з синдромом Дауна можуть бути інші проблеми зі здоров’ям, такі як діабет, холестерин, тригліцериди, як і будь-хто інший, але все одно може бути аутизм або інший синдром одночасно, хоча це не дуже часто.