Домашня » Рідкісні захворювання » Синдром Фанконі

    Синдром Фанконі

    Синдром Фанконі - рідкісне захворювання нирок, яке призводить до накопичення в сечі глюкози, бікарбонату, калію, фосфатів та певних надлишкових амінокислот. При цьому захворюванні також відбувається втрата білка в сечі і сеча стає сильнішою і кислішою.

    Спадковий синдром Фанконі викликає генетичні зміни, які передаються від батька до сина. У випадку з Набутий синдром Фанконі, прийом важких металів, таких як свинець, прийом антибіотиків з простроченим терміном дії, дефіцит вітаміну D, трансплантація нирок, множинна мієлома або амілоїдоз, можуть призвести до розвитку захворювання.

    Синдром Фанконі не виліковує, і його лікування полягає переважно в заміні втрачених в сечі речовин, вказаних нефрологом.

    Симптоми синдрому Фанконі

    Симптомами синдрому Фанконі можуть бути:

    • Сечовипускання великої кількості сечі;
    • Сильна і кисла сеча;
    • Дуже спрагу;
    • Зневоднення;
    • Короткий ріст;
    • Висока кислотність у крові;
    • Слабкість;
    • Біль у кістках;
    • Каво-молочні кольори на шкірі;
    • Відсутність або дефект великих пальців;

    Взагалі, характерний для синдрому Фанконі спадкові з’являються в дитинстві близько 5 років.

    The діагностика синдрому Фанконі проводиться на підставі симптомів, аналізу крові, який виявляє високу кислотність, і аналіз сечі, що показує надлишок глюкози, фосфату, бікарбонату, сечової кислоти, калію та натрію.

    Лікування синдрому Фанконі

    Лікування синдрому Фанконі має на меті доповнити речовини, втрачені людьми в сечі. Для цього пацієнтам може знадобитися прийом калію, фосфату та вітаміну D, а також бікарбонат натрію для нейтралізації ацидозу крові..

    У пацієнтів з вираженою нирковою недостатністю показана трансплантація нирок.

    Корисні посилання:

    • Продукти, багаті калієм
    • Продукти, багаті вітаміном D
    • Трансплантація нирок