Що таке синдром Пфайфера

Синдром Пфайфера - рідкісне захворювання, яке виникає, коли кістки, що утворюють голову, об'єднуються раніше, ніж очікувалося, на перших тижнях вагітності, що призводить до розвитку деформацій голови та обличчя. Крім того, ще одна характеристика цього синдрому - це з’єднання між мізинцями дитини і пальцями ніг.

Його причини генетичні, і нічого, що робила мати чи батько під час вагітності, це не могло б викликати цей синдром, але є дослідження, які дозволяють припустити, що коли батьки завагітніли після 40 років, шанси цього захворювання вищі.

Види синдрому Пфайфера

Це захворювання можна класифікувати за ступенем його тяжкості і може бути:

• Тип 1: Це найлегша форма захворювання і виникає, коли відбувається з’єднання кісток черепа, щоки опущені і відбуваються зміни в пальцях рук або ніг, але зазвичай дитина розвивається нормально і його інтелект зберігається, хоча може виникнути глухота і гідроцефалія. 
• Тип 2: Голова у формі конюшини, з ускладненнями в центральній нервовій системі, а також деформацією в очах, пальцях та формуванні органів. У цьому випадку у дитини відбувається злиття між кістками рук і ніг, і тому він не в змозі представити чітко визначені лікті та коліна, і зазвичай це стосується розумової відсталості..
• Тип 3: Він має ті ж характеристики, що і тип 2, проте голова не має конюшинової форми. 

Лише немовлята, народжені з типом 1, частіше виживають, хоча декілька операцій потрібно протягом усього життя, тоді як 2 та 3 типу є більш важкими і, як правило, не виживають після народження..

Як поставлений діагноз

Діагноз зазвичай ставиться незабаром після народження шляхом дотримання всіх ознак, які має дитина. Однак під час УЗД акушер може вказувати, що у дитини є синдром, щоб батьки могли готуватися. Рідко коли акушер вказує, що це синдром Пфайфера, оскільки існують інші синдроми, які можуть мати подібні характеристики, наприклад, синдром Еперта або синдром Крузона, наприклад.

Основними характеристиками синдрому Пфайфера є зрощення між кістками, що утворюють череп, і зміни в пальцях рук і ніг, які можуть проявлятися через:

• Овальна або асиметрична форма голови, у формі конюшини з 3 листками;
• Маленький плоский ніс;
• Обструкція дихальних шляхів;
• Очі можуть бути дуже помітними і широко розставленими;
• Великі пальці дуже товсті і повернуті всередину;
• Великі пальці ніг, віддалені від решти;
• Ноги з'єднані через тонку перетинку;
• Може виникнути сліпота через збільшені очі, їх положення та підвищений очний тиск;
• Може виникнути глухота через порушення роботи вушного каналу;
• Може бути розумова відсталість;
• Може виникнути гідроцефалія.

Батьки, у яких народилася така дитина, можуть мати інших дітей із таким же синдромом, тому доцільно піти на прийом до генетичного консультування, щоб отримати кращу інформацію та знати, які шанси народити здорову дитину..

Як проводиться лікування

Лікування синдрому Пфайффера слід починати після народження з деяких операцій, які можуть допомогти дитині розвиватися краще і запобігти втраті зору чи слуху, якщо ще є час для цього. Зазвичай дитина, яка має цей синдром, переживає кілька операцій на черепі, обличчі та щелепі з метою декомпресії мозку, перестроювання черепа, кращого розміщення очей, розділення пальців та покращення жування..

На першому році життя доцільно проводити операцію, щоб відкрити шви черепа, щоб мозок продовжував нормально рости, не стискаючись кістками голови. Якщо у дитини дуже помітні очі, для корекції розміру розеток можуть бути проведені деякі операції, щоб зберегти зір.

До досягнення дитиною 2-х років лікар може запропонувати оцінити зуб на предмет можливої ​​операції або використання приладів вирівнювання зубів, які необхідні для годування.