Що таке синдром Елерса-Данлоса, симптоми та лікування

Синдром Елера-Данлоса, більш відомий як еластичне чоловіче захворювання, характеризується групою генетичних порушень, які вражають сполучну тканину шкіри, суглоби та стінки судин..

Як правило, люди з цим синдромом мають суглоби, стінки кровоносних судин і шкіру, які є розтяжнішими, ніж у нормі, а також більш тендітними, оскільки саме сполучна тканина має функцію надання їм стійкості та гнучкості, а в деяких випадках може , відбувається важке ураження судин.

Цей синдром, який переходить від батьків до дітей, не може вилікувати, але його можна лікувати, щоб зменшити ризик ускладнень. Лікування складається з прийому знеболюючих та гіпотензивних препаратів, лікувальної фізкультури та в деяких випадках хірургічного втручання.

Які ознаки та симптоми

Ознаками та симптомами, які можуть виникати у людей із синдромом Елерса-Данлоса, є більша розтяжність суглобів, що призводить до виконання більш широких рухів, ніж звичайний та, як наслідок, локальний біль та виникнення травм, більша еластичність шкіри, що робить її більш крихкою і більше в'ялі і з ненормальними рубцями.

Крім того, у більш важких випадках, коли синдром Елерса-Данлоса є судинним, у людей може бути тонший ніс і верхня губа, помітні очі і навіть тонша шкіра, яка легко травмується. Артерії в організмі також дуже крихкі, а у деяких людей артерія аорти також може бути дуже слабкою, що може розриватися і призводити до смерті. Стінки матки і кишечника також дуже тонкі, і можуть легко зламатися.

Інші симптоми, які можуть виникнути:

• Дуже часті вивихи і розтягнення, через нестабільність суглобів;
• М'язова контузія;
• Хронічна втома;
• Артроз і артрит, ще молодий;
• М’язова слабкість;
• Біль у м’язах і суглобах;
• Більша стійкість до болю.

Як правило, це захворювання діагностується в дитинстві або підлітковому віці через часті вивихи, розтягнення і підвищену еластичність, які виникають у пацієнтів, що в кінцевому підсумку викликає увагу сім'ї та педіатра..

Можливі причини

Синдром Елерса-Данлоса - це спадкове генетичне захворювання, яке виникає через мутації в генах, що кодують різні типи колагену або ферменти, які змінюють колаген, і можуть передаватися від батьків дітям.

Які типи

Синдром Елера-Данлоса класифікується на 6 основних типів, 3-го типу або гіпермобільності, найпоширеніший, який характеризується більшим діапазоном руху, за яким слідують типи 1 і 2, або класичний, чия зміна: колаген I і IV типу, який більше впливає на структуру шкіри.

Тип 4 або судинний рідше, ніж попередні, і виникає через зміни колагену III типу, який впливає на судини та органи, які можуть дуже легко розриватися.

Який діагноз

Щоб поставити діагноз, просто проведіть фізичний огляд і оцініть стан суглобів. Крім того, лікар може також провести генетичне обстеження та біопсію шкіри, щоб виявити наявність змінених волокон колагену.

Як проводиться лікування

Синдром Елера-Данлоса не може вилікувати, але лікування може допомогти зняти симптоми та запобігти ускладненням від захворювання. Для зняття болю та медикаментів для зниження артеріального тиску лікар може призначити знеболюючі, наприклад, парацетамол, ібупрофен або напроксен, оскільки стінки судин слабкіші і необхідно зменшити силу, з якою кров проходить.

Крім того, фізіотерапія також дуже важлива, оскільки допомагає зміцнити м’язи та стабілізувати суглоби.

У більш важких випадках, коли необхідно виправити пошкоджений суглоб, при якому розриваються кровоносні судини чи органи, може знадобитися операція..