Що таке синдром Ангельмана, симптоми та лікування
Синдром Ангельмана - генетичне та неврологічне захворювання, яке характеризується судомами, відключеними рухами, розумовою відсталістю, відсутністю мови і надмірним сміхом. Діти з цим синдромом мають великий рот, язик і щелепу, невеликий лоб і, як правило, біляві і мають блакитні очі..
Причини синдрому Ангельмана носять генетичний характер і пов'язані з відсутністю або мутацією хромосоми 15, успадкованої від матері. Цей синдром не виліковує, проте існують методи лікування, які допомагають зменшити симптоми та покращити якість життя людей із захворюванням..
Симптоми синдрому Ангельмана
Симптоми синдрому Ангельмана можна помітити в перший рік життя через затримку рухового та інтелектуального розвитку. Таким чином, основними симптомами цього захворювання є:
- Серйозна розумова відсталість;
- Відсутність мови, відсутність або зменшення використання слів;
- Часті судоми;
- Часті епізоди сміху;
- Складність починати повзати, сидіти і ходити;
- Неможливість координувати рухи або тремтливий рух кінцівок;
- Мікроцефалія;
- Гіперактивність і неуважність;
- Розлади сну;
- Підвищена чутливість до тепла;
- Привабливість і захоплення водою;
- Косоокість;
- Щелепа і язик виступаючі;
- Часті слики.
Крім того, діти з синдромом Ангельмана мають типові риси обличчя, такі як великий рот, маленький лоб, широко розташовані зуби, чітке підборіддя, тонка верхня губа та світліше око.
Діти з цим синдромом також схильні спонтанно і постійно сміятися і, в той же час, потискують руку, що також трапляється в часи хвилювання, наприклад.
Як ставиться діагноз
Діагноз синдрому Ангельмана встановлюється педіатром або лікарем загальної практики шляхом спостереження за ознаками та симптомами, представленими людиною, такими як сильна відсталість розуму, неузгоджені рухи, судоми та щасливий вигляд, наприклад.
Крім того, лікар рекомендує провести деякі тести для підтвердження діагнозу, такі як електроенцефалограма та генетичні тести, що робиться з метою виявлення мутації. Дізнайтеся, як роблять генетичне тестування на синдром Angelman.
Як проводиться лікування
Лікування синдрому Ангельмана складається з комбінації терапії та медикаментів. Методи лікування включають:
- Фізіотерапія: Методика стимулює суглоби і запобігає скутість, характерний симптом захворювання;
- Трудова терапія: Ця терапія допомагає пацієнтам із синдромом розвивати свою самостійність у повсякденних ситуаціях, включаючи такі заходи, як одягання, чищення зубів та розчісування волосся;
- Логопедія: Використання цієї терапії дуже часто, оскільки люди з синдромом Ангельмана мають дуже порушений аспект спілкування, і терапія допомагає в розвитку мови;
- Гідротерапія: Заходи, які проводяться у воді, які тонізують м’язи та розслабляють людей, зменшуючи симптоми гіперактивності, порушення сну та дефіцит уваги;
- Музична терапія: Терапія, яка використовує музику як терапевтичний інструмент, забезпечує індивідам зниження тривоги та гіперактивності;
- Іпотерапія: Це терапія, яка використовує коней та надає особам із синдромом Ангельмана тонізувати м’язи, покращувати рівновагу та рухову координацію.
Синдром Ангельмана - генетичне захворювання, яке не виліковує, але його симптоми можна полегшити за допомогою вищевказаних методів терапії та з використанням медикаментів, таких як Риталін, який діє за рахунок зменшення агітації людей з цим синдромом..
