Що таке синдром Cri du Chat
Синдром Cri du Chat - рідкісне генетичне захворювання, яке є наслідком хромосомної патології, що може призвести до затримки розвитку нервово-психомоторного розвитку та інтелектуальної непрацездатності.
Назва цієї хвороби є результатом характерного симптому, при якому дитячий плач схожий на гострий крик кішки, який виникає через порушення розвитку гортані, стає менш характерним у міру зростання дитини.
Можливі симптоми
Симптоми можуть бути більш-менш вираженими, залежно від ступеня видалення хромосоми 5. Найбільш характерним є плач, подібний гострому котячому мяу. Крім того, вони також можуть мати недостатні ваги для свого віку, мікроцефалія, широко розставлені очі, низький мозок носа, затримка розвитку, гіпотонія, маленька щелепа, єдина лінія на долоні, розумова відсталість і синдактилія на руках і ногах.
Діти із синдромом Cri Du Chat мають великі труднощі у навчанні через інтелектуальну ваду. Деякі діти також мають певні труднощі з годуванням, і може знадобитися використовувати трубочку, яка переносить їжу в шлунок.
Як правило, діти, які страждають цим синдромом, починають пізно ходити, як правило, після 3-річного віку, і взагалі ходьба незручна і, мабуть, незручна. Крім того, вони можуть проявляти дивні форми поведінки, такі як сильно трясти головами, кусати і пощипувати людей поруч, одержимість певними предметами і натягування волосся, наприклад.
Які причини
Синдром Cri du Chat - рідкісне генетичне захворювання, яке виникає внаслідок хромосомної аномалії, спричиненої делецією короткого плеча хромосоми 5. Чим більша делеція хромосоми, тим серйозніша інтелектуальна недостатність та затримка розвитку
Як проводиться лікування
Поки немає лікування від цієї хвороби, але є лікування, яке повинно проводитися за допомогою логопедів, фізіотерапевтів та трудотерапевтів, що дозволяє дитині розвиватися в руховій координації, когнітивних та сприйнятливих навичках, діяльності щоденного життя та міжособистісні стосунки.
Важливо розпочати лікування якомога швидше, оскільки рання стимуляція дозволяє покращити розвиток, адаптацію та прийняття суспільством.
