Що таке SCID (тяжкий комбінований імунодефіцитний синдром)

Важкий комбінований синдром імунодефіциту (SCID) охоплює набір захворювань, наявних з народження, які характеризуються зміною імунної системи, при якій антитіла низькі, а лімфоцити низькі або відсутні, що робить організм не в змозі захиститися від інфекцій, наражаючи дитину на небезпеку і навіть може призвести до смерті.

Найбільш поширені симптоми захворювання викликані інфекційними захворюваннями, а лікування, яке виліковує захворювання, складається з трансплантації кісткового мозку..

Можливі причини

SCID використовується для класифікації набору захворювань, які можуть бути викликані генетичними дефектами, пов'язаними з Х-хромосомою, а також дефіцитом ферменту ADA ...

Які симптоми

Симптоми SCID зазвичай з’являються протягом першого року життя і можуть включати інфекційні захворювання, які не реагують на лікування, такі як пневмонія, менінгіт або сепсис, які важко піддаються лікуванню і, як правило, не реагують на використання медикаментів, а також шкірні інфекції, дріжджові інфекції в області рота та пелюшок, діареї та інфекції печінки.

Який діагноз

Діагноз ставиться тоді, коли дитина переносить рецидивуючі інфекції, які не вирішуються лікуванням. Оскільки захворювання є спадковим, якщо будь-який член сім’ї страждає від цього синдрому, лікар зможе діагностувати захворювання, як тільки народиться дитина, що складається з проведення аналізів крові для оцінки рівня антитіл і Т-клітин.

Як проводиться лікування

Найбільш ефективним методом лікування SCID є трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку від здорового та сумісного донора, який у більшості випадків виліковує захворювання.

Поки не знайдеться сумісний донор, лікування полягає у усуненні інфекції та запобіганні нових інфекцій шляхом ізоляції дитини, щоб уникнути контакту з іншими, хто може стати джерелом зараження хворобами..

Дитину також можна піддавати корекції імунодефіциту через заміну імуноглобуліну, яку слід вводити лише дітям старше 3 місяців та / або які вже заразилися інфекціями..

У разі дітей із СКІД, викликаним дефіцитом ферменту ADA, лікар може призначити замісну терапію ферментами, щотижня застосовуючи функціональну АДА, яка забезпечує відновлення імунної системи приблизно через 2-4 місяці після початку терапії.

Крім того, важливо також зазначити, що вакцини з живими або ослабленими вірусами не можна давати цим дітям, поки лікар не призначить інше.