Що таке склеростеоз і чому це відбувається

Склероз, також відомий як гранітна хвороба кісток, є рідкісною генетичною мутацією, яка викликає заростання кісток. Ця мутація змушує кістки замість зменшення щільності з роками ставати все більш товстими та щільними, стаючи міцнішими за граніт.

Таким чином, склеростеоз запобігає виникненню таких кісткових захворювань, як остеопороз, але викликає інші зміни, наприклад, підвищення тиску всередині черепа, які, якщо не лікувати, можуть бути небезпечними для життя.

Основні симптоми

Основна ознака склеростеозу - збільшення щільності кісток, проте є деякі симптоми, які можуть попереджати вас про захворювання, такі як:

• З’єднання 2 або 3 пальців на руках;
• Зміни розмірів і товщини носа;
• Перебільшений ріст кісток черепа та обличчя;
• Утруднення переміщення деяких м’язів обличчя;
• Пальчик зігнутий вниз;
• Відсутність нігтів;
• Вищий за середній зріст тіла.

Оскільки це надзвичайно рідкісне захворювання, його діагноз є складним, і, отже, лікареві, можливо, доведеться оцінити всі симптоми та клінічний анамнез, а також виконати кілька тестів, наприклад, кісткову денсиметрію, перш ніж запропонувати діагноз склеростеозу..

У деяких випадках також може бути призначений генетичний тест, який оцінить ДНК та можливі мутації, і може допомогти виявити зміну гена SOST, що викликає захворювання.

Бо це буває

Основна причина склеростеозу - це мутація, що виникає в гені SOST і яка зменшує дію склеростину, білка, що відповідає за зниження щільності кісток і який збільшується протягом життя.

Зазвичай хвороба виникає лише тоді, коли є дві змінені копії гена, але люди, що мають одну копію, також можуть мати надзвичайно міцні кістки та менший ризик виникнення кісткових захворювань, таких як остеопороз або остеопенія..

Як проводиться лікування

Не існує ліків від склеростеозу, а тому його лікування проводиться лише для полегшення деяких симптомів і деформацій, які можуть виникнути внаслідок надмірного росту кісток..

Однією з найбільш використовуваних форм лікування є хірургія, яка може допомогти розтиснути лицьовий нерв і відновити рух лицьових м’язів, або прибрати зайву кістку, щоб зменшити тиск всередині черепа, наприклад..

Таким чином, лікування слід завжди обговорювати з лікарем, щоб оцінити, чи є зміни, які можуть бути загрозливими для життя або знижувати якість життя, і які можна виправити..