Синдром Райлі-Дей

Синдром Райлі-Дей - рідкісне спадкове захворювання, яке вражає нервову систему, порушуючи функціонування сенсорних нейронів, відповідальних за реакцію на зовнішні подразники, викликаючи нечутливість у дитини, яка не відчуває болю, тиску чи температури від зовнішніх подразників.

Люди з цим захворюванням, як правило, помирають молодими, близько 30 років, через нещасні випадки, які трапляються через відсутність болю.

Симптоми синдрому Райлі-Дей

Симптоми синдрому Райлі-Дей були присутні з народження і включають:

• Нечутливість до болю;
• Повільний ріст;
• Неможливість вивести сльози;
• Складність у годуванні;
• Тривалі епізоди блювоти;
• Судоми;
• Розлади сну;
• Дефіцит смаку;
• Сколіоз;
• Гіпертонія.

Симптоми синдрому Райлі-Дей, з часом, посилюються.

Фотографії синдрому Райлі-Дей

Причина синдрому Райлі-Дей

Причина синдрому Райлі-Дей пов’язана з генетичною мутацією, однак невідомо, як генетична мутація спричиняє неврологічні пошкодження та дисфункцію.

Діагностика синдрому Райлі-Дей

Діагноз синдрому Райлі-Дей проводиться за допомогою фізичних обстежень, які демонструють відсутність у пацієнта рефлексів та нечутливість до будь-яких подразників, таких як тепло, холод, біль і тиск.

Лікування синдрому Райлі-Дей

Лікування синдрому Райлі-Дей, спрямоване на симптоми, коли вони з’являються. Протисудомні препарати, очні краплі застосовуються для запобігання сухості очей, протиблювотні засоби для боротьби з блювотою та інтенсивне спостереження за дитиною, щоб захистити його від травм, які можуть ускладнитися та призвести до смерті.

Корисне посилання:

• Синдром Котарда