Синдром Протея, що це таке, причини та лікування

Синдром Протея - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується надмірним і асиметричним зростанням кісток, шкіри та інших тканин, що виникає внаслідок гігантизму кількох кінцівок і органів, головним чином рук, ніг, черепа та спинного мозку.

Симптоми синдрому Протея зазвичай проявляються у віці від 6 до 18 місяців, а надмірне та непропорційне зростання, як правило, припиняється в підлітковому віці. Важливо, щоб синдром виявлявся швидко, щоб можна було вжити негайних заходів для виправлення деформацій та покращення іміджу тіла пацієнтів із синдромом, уникаючи психологічних проблем, таких як соціальна ізоляція та депресія, наприклад..

Причини синдрому Протея

Причина синдрому протея ще не налагоджена, проте вважається, що це генетичне захворювання, що виникає внаслідок спонтанної мутації гена ATK1, що трапляється під час розвитку плода.

Незважаючи на генетичний характер, синдром Протея не вважається спадковим, і мутація не передається від батьків дітям. Однак якщо в сім'ї є випадки синдрому протея, рекомендується провести генетичне консультування, оскільки може бути більша схильність до виникнення цієї генетичної мутації.

Окрім інформування про можливість розвитку синдрому, генетичне консультування також інформує сім’ю про стан, щоб підготувати його до приїзду дитини. Дізнайтеся, як проводиться генетичне консультування.

Основні симптоми

Клінічні прояви синдрому Протея декілька, проте найчастішими симптомами є:

• Деформації рук, ніг, черепа та спинного мозку;
• Асиметрія тіла;
• Надмірні складки шкіри;
• Проблеми з хребтом;
• Довше обличчя;
• Проблеми з серцем;
• Бородавки і світлі плями на тілі;
• Збільшена селезінка;
• Збільшений діаметр пальців, що називається цифровою гіпертрофією;
• Розумова відсталість.

Крім того, у деяких пацієнтів можуть спостерігатися й інші симптоми, такі як судоми, збільшені губи або втрата зору. Однак у більшості випадків пацієнти зазвичай розвивають свої інтелектуальні можливості і можуть вести нормальне життя..

Важливо, щоб синдром був ідентифікований та спостерігався за пацієнтом з моменту появи симптомів, щоб уникнути ускладнень, таких як виникнення рідкісних пухлин або виникнення глибокого венозного тромбозу з судом легеневої емболії, що може призвести до смерті.

Як проводиться лікування

Спеціального лікування синдрому Протея не існує, і зазвичай лікар рекомендує застосовувати специфічні засоби для контролю симптомів захворювання, крім хірургічних втручань для відновлення тканин, видалення пухлин та поліпшення естетики пацієнта..

Крім того, надзвичайно важливо, щоб лікування проводилось багатодисциплінарною командою медичних працівників, і воно повинно включати, наприклад, педіатрів, ортопедів, пластичних хірургів, дерматологів, стоматологів, нейрохірургів та психологів. Таким чином, людина матиме всю підтримку, необхідну для хорошої якості життя.

Рекомендується особі, яка страждає на синдром, проходити періодичні обстеження, щоб виявити будь-який інший вид змін та спостереження багатодисциплінарної групи, які мають відбуватися регулярно. Зрозумійте, як слід проводити лікування синдрому Протея.