Синдром Айкарді

Синдром Айкарді - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується частковою або повною відсутністю мозолистого тіла, важливої частини головного мозку, яка з'єднує дві півкулі головного мозку, судоми та проблеми з сітківкою..

А причина синдрому Айкарді воно пов'язане з генетичною перебудовою на Х-хромосомі, і, отже, це захворювання вражає переважно жінок. У чоловіків захворювання може виникнути у пацієнтів із синдромом Клайнфелтера, оскільки вони мають додаткову Х-хромосому, яка може спричинити смерть у перші місяці життя..

Синдром Айкарді не виліковується, а тривалість життя скорочується, а випадки, коли пацієнти не досягають підліткового віку.

Симптоми синдрому Айкарді

Симптомами синдрому Айкарді можуть бути:

Судоми;
Розумова відсталість;
Затримка моторного розвитку;
Ураження сітківки ока;
Вади розвитку хребта, такі як: spina bifida, зрощені хребці або сколіоз;
Труднощі в спілкуванні;
Мікрофтальмія, яка виникає внаслідок малого розміру ока або навіть його відсутності.

Судоми у дітей з цим синдромом характеризуються швидкими скороченнями м’язів, з перенапруженням голови, згинанням або розгинанням тулуба і рук, які виникають кілька разів на день з першого року життя..

The діагностика синдрому Айкарді проводиться відповідно до характеристик, представлених дітьми та нейровізуальних обстежень, таких як магнітний резонанс або електроенцефалограма, які дозволяють виявити проблеми в мозку.

Лікування синдрому Айкарді

Лікування синдрому Айкарді не виліковує захворювання, але воно допомагає зменшити симптоми та покращити якість життя пацієнтів..

Для лікування припадків рекомендується приймати протисудомні препарати, такі як карбамазепін або вальпроат. Неврологічна фізіотерапія або психомоторна стимуляція можуть бути допоміжними засобами для поліпшення судом.

Більшість пацієнтів, навіть при лікуванні, вмирають до 6 років, як правило, через респіраторні ускладнення. Виживання старше 18 років є рідкісним при цьому захворюванні.

Корисні посилання:

Синдром Аперта
Синдром Веста
Синдром Альпорта