Синдром Річієрі-Коста-Перейра - надзвичайно рідкісне захворювання, яке виникає внаслідок генетичних змін на хромосомі 17 у деяких немовлят, що призводить до розвитку аномалій обличчя та гортані, а також деформацій на стопах...
Рідкісні захворювання - Сторінка 9
Синдром активації жирових клітин - рідкісне захворювання, яке вражає імунну систему, що призводить до появи симптомів алергії, які вражають більш ніж одну органову систему, особливо шкіру та шлунково-кишкову, серцево-судинну та...
Химеризм - дуже рідкісний тип генетичного дефекту, який трапляється, коли людина несе в своєму організмі більше 1 типу ДНК.Як правило, ця зміна не викликає симптомів, але можуть статися такі зміни,...
Синдром Охтахари - рідкісний тип епілепсії, який зазвичай виникає у дітей до 3-місячного віку, а тому також відомий як інфантильна епілептична енцефалопатія..Перші припадки цього типу епілепсії зазвичай трапляються в останньому...
Дерматоміозит - рідкісне запальне захворювання, яке вражає переважно м’язи та шкіру, викликаючи м’язову слабкість та дерматологічні ураження. Він зустрічається частіше у жінок і частіше зустрічається у дорослих, але може з’являтися...
Арахноїдальна кіста складається з доброякісного ураження, утвореного спинномозкової рідиною, що розвивається між арахноїдальною мембраною і головним мозком. У більш рідкісних випадках він може утворюватися і в спинному мозку. Ці кісти можуть...
Каталепсія - це розлад, який заважає людям рухатись через жорсткість м’язів, однак органи чуття та життєво важливі функції продовжують функціонувати і можуть тривати від кількох хвилин до годин, а в...
Ниркова ангіоміоліпома - рідкісна і доброякісна пухлина, яка вражає нирки і складається з жиру, судин і м’язів. Причини точно не визначені, але поява цього захворювання може бути пов’язане з генетичними...
