Що таке цистиноз та основні симптоми

Цистиноз - це вроджене захворювання, при якому в організмі накопичується надлишок цистину, амінокислоти, яка, коли його надлишок знаходиться в клітинах, виробляє кристали, які перешкоджають правильній роботі клітин, і, отже, це захворювання може вражати кілька органів організму, поділяється на 3 основні типи:

Нефропатичний цистиноз: вражає переважно нирки і з’являється у дитини, але може розвиватися до інших частин тіла, таких як очі;
Проміжний цистиноз: вона схожа на нефропатичний цистиноз, але починає розвиватися в підлітковому віці;
Цистиноз очей: це менш серйозний тип, який вражає лише очі.

Це генетичне захворювання, яке можна виявити в аналізі сечі та крові як дитина, приблизно 6-місячного віку. Батьки та педіатри можуть запідозрити захворювання, якщо дитина завжди дуже спрагу, багато мочиться та блювота та не набирає вагу належним чином, з підозрою на синдром Фанконі.

Основні симптоми

Симптоми цистинозу різняться залежно від ураженого органу і можуть включати:

Цистиноз нирок

Підвищена спрага;
Підвищена готовність мочитися;
Легке стомлення;
Підвищений артеріальний тиск.

Цистиноз в очах

Біль в очах;
Чутливість до світла;
Утруднення бачення, яке може перерости у сліпоту.

Крім того, можуть бути і інші ознаки, такі як утруднене ковтання, затримка розвитку, часта блювота, запори або ускладнення, такі як діабет і зміни функції щитовидної залози, наприклад.

Що викликає цистиноз

Цистиноз - це захворювання, викликане мутацією гена CTNS, який відповідає за вироблення білка, відомого як цистинозин. Цей білок зазвичай видаляє цистин зсередини клітин, не даючи йому накопичитися всередині.

Коли це накопичення відбувається, здорові клітини пошкоджуються і не функціонують нормально, пошкоджуючи весь орган з часом..

Як проводиться лікування

Лікування зазвичай проводиться з моменту діагностування захворювання, починаючи з використання медикаментів, таких як цистеамін, які допомагають організму усунути частину зайвого цистину. Однак повністю запобігти прогресуванню хвороби неможливо, і тому часто потрібно здійснити трансплантацію нирки, коли хвороба вже сильно зачепила орган.

Однак, коли хвороба присутня в інших органах, трансплантація не виліковує хворобу, і, отже, може знадобитися продовжувати використовувати препарат.

Крім того, деякі симптоми та ускладнення потребують специфічного лікування, наприклад, діабету чи розладів щитовидної залози, щоб покращити якість життя дітей..