Симптоми синдрому Санфіліппо та способи лікування
Синдром Санфіліппо, також відомий як мукополісахаридоз типу III або MPS III, є генетичним метаболічним захворюванням, яке характеризується зниженою активністю або відсутністю ферменту, що відповідає за деградацію частини цукру довгого ланцюга, сульфату гепарану, внаслідок чого ця речовина є накопичуються в клітинах і призводять, наприклад, до неврологічних симптомів.
Симптоми синдрому Санфіліппо прогресивно розвиваються, і спочатку їх можна помітити через труднощі концентрації та затримку розвитку мови. У більш запущених випадках захворювання можуть спостерігатися психічні зміни та втрата зору, тому важливо діагностувати захворювання на ранніх стадіях, щоб запобігти появі важких симптомів..
Симптоми синдрому Санфіліппо
Симптоми синдрому Санфіліппо, як правило, важко визначити, оскільки їх можна сплутати з іншими ситуаціями, однак вони можуть з’являтися у дітей віком від 2 років і змінюватися залежно від стадії розвитку хвороби, основними симптомами є:
- Труднощі до навчання;
- Складність говорити;
- Часта діарея;
- Рецидивуючі інфекції, переважно у вусі;
- Гіперактивність;
- Складність сну;
- Легкі деформації кісток;
- Зростання волосся на спинах і обличчях дівчат;
- Складність зосередження;
- Збільшена печінка та селезінка.
У більш важких випадках, які зазвичай трапляються в пізньому підлітковому віці та ранньому дорослому віці, поведінкові симптоми поступово зникають, однак через велике скупчення гепарансульфату в клітинах можуть проявлятися нейродегенеративні ознаки, наприклад, деменція. інші органи можуть бути порушені, що призводить до втрати зору і мови, зниження рухових навичок і втрати рівноваги.
Види синдрому Санфіліппо
Синдром Санфіліппо можна класифікувати на 4 основні типи за ферментом, який не існує або має низьку активність. Основними типами цього синдрому є:
- Тип A або мукополісахаридоз III-A: Існує відсутність або присутність зміненої форми ферменту гепаран-N-сульфатази (SGSH), ця форма захворювання вважається найбільш серйозною та найпоширенішою;
- Тип B або мукополісахаридоз III-B: Спостерігається дефіцит ферменту альфа-N-ацетилглюкозамінідази (NAGLU);
- Тип С або мукополісахаридоз III-С: Спостерігається дефіцит ферменту ацетил-коА-альфа-глюкозамін-ацетилтрансфераза (H GSNAT);
- Тип D або мукополісахаридоз III-D: Є дефіцит ферменту N-ацетилглікозамін-6-сульфатази (GNS).
Діагноз синдрому Санфіліппо ставиться на підставі оцінки симптомів, представлених пацієнтом, та результатів лабораторних досліджень. Зазвичай рекомендується проводити аналізи сечі, щоб перевірити концентрацію цукрів з довгими ланцюгами, аналізи крові, щоб перевірити активність ферментів та перевірити тип захворювання, крім генетичного тестування з метою виявлення мутації, відповідальної за захворювання.
Як проводиться лікування
Лікування синдрому Санфіліппо має на меті полегшити симптоми, і важливо його виконувати багатодисциплінарний колектив, тобто в складі педіатра або лікаря загальної практики, невролога, ортопеда, офтальмолога, психолога, трудотерапевта і фізіотерапевта, наприклад, що при цьому синдромі симптоми прогресуючі.
Коли діагноз поставлений на ранніх стадіях захворювання, трансплантація кісткового мозку може мати позитивні результати. Крім того, на ранніх стадіях можливо запобігти нейродегенеративним симптомам і тим, що пов'язані з рухомістю і мовленням, бути дуже серйозними, саме тому важливо провести сеанси фізіотерапії та трудотерапії, наприклад.
Крім того, важливо, що якщо є сімейний анамнез або пара є родичкою, рекомендується провести генетичне консультування для перевірки ризику дитини на наявність синдрому. Таким чином, можна вказувати батькам про хворобу та про те, як допомогти дитині вести нормальне життя. Зрозумійте, як проводиться генетичне консультування.
