Що таке мозаїка та її основні наслідки

Мозаїцизм - це назва, що дається типу генетичної недостатності під час розвитку ембріона всередині материнської матки, в якій людина починає мати два чіткі генетичні матеріали, той, який утворюється в результаті з’єднання яйцеклітини зі спермою батьків, та інша, яка виникає через мутацію клітини під час розвитку ембріона.

Таким чином, людина виробить суміш клітин із відсотком нормальних клітин та іншим відсотком клітин із мутацією, як показано на наступному малюнку:

Основні особливості

Мозаїцизм буває, коли в клітині ембріона відбувається мутація, як правило, втрата або дублювання хромосоми, через що людина розвиває свій організм з 2-х типів клітин та 2-х типів генетичного матеріалу. Ця мутація може бути двох типів:

• Зародковий або Гонадал: впливає на сперму або яйця, при цьому зміни можуть передаватися дітям. Деякі приклади захворювань, викликаних змінами статевих клітин, - синдром Тернера, остеогенез, недосконалість та м’язова дистрофія Дюшенна;
• Соматика: в яких клітини з будь-якої іншої частини тіла несуть цю мутацію, незалежно від того, може людина розвинути фізичні зміни, викликані нею. Таким чином, фізичне вираження мутації залежить від того, які і скільки клітин в організмі уражені. Соматичний мозаїзм може передаватися від батьків дітям, а деякі приклади захворювань - синдром Дауна та нейрофіброматоз.

Змішаний мозаїзм буває тоді, коли у людини є обидва типи мозаїцизму, як зародковий, так і соматичний. 

Мозаїка відрізняється від химерності тим, що в цій ситуації генетичний матеріал ембріона дублюється шляхом злиття двох різних ембріонів, які стають одним. Дізнайтеся більше про цю ситуацію в химеризмі.

Наслідки мозаїзму

Хоча багато випадків мозаїцизму не викликають симптомів чи будь-яких наслідків для здоров’я людини, ця ситуація може спричинити появу декількох ускладнень та захворювань для людини-носія, і деякі приклади:

• Схильність до раку;
• Зміни зростання;
• Схильність до мимовільних абортів;
• Зміни в пігментаційному малюнку шкіри;
• Очна гетерохромія, при якій у людини може бути одне око кожного кольору;
• Синдром Дауна;
• Синдром Тернера;
• Остеогенез імперфекта;
• М'язова дистрофія Дюшенна;
• Синдроми Маккуна-Олбрайта;
• Синдром Паллістера-Кілліана;
• Синдром протея.

Крім того, було помічено, що мозаїка збільшує схильність до дегенеративних неврологічних захворювань, таких як Альцгеймер або Паркінсон, наприклад.