Що таке гемохроматоз і як визначити симптоми

Гемохроматоз - це захворювання, яке спричиняє надлишок заліза в організмі, яке може накопичуватися в декількох органах організму, і поява ускладнень, таких як цироз печінки, діабет, потемніння шкіри, серцева недостатність, біль у суглобах або дисфункція статеві залози, наприклад.

Це захворювання може бути викликане двома способами:

• Спадковий гемохроматоз: є основною причиною захворювання, що відбувається через мутації в генах, відповідальних за всмоктування заліза в травному тракті, які зараз всмоктуються у великій кількості;
• Вторинний або набутий гемохроматоз: накопичення заліза відбувається внаслідок інших ситуацій, головним чином у людей із захворюваннями, які називаються гемоглобінопатіями, при яких руйнування еритроцитів викидає велику кількість заліза в кров. Інші причини - це повторні переливання крові, хронічний цироз або неправильне використання ліків від анемії, наприклад.

Лікування гемохроматозу вказує гематолог з флеботоміями, які періодично черпають з крові, щоб осаджене залізо переносилося на нові еритроцити, які організм виробляє. Інший варіант - використання засобів хелатування заліза, таких як Десфероксамін, які сприяють його виведенню.

Ознаки та симптоми

Надлишок заліза в крові спричиняє його відкладення в різних органах організму, таких як печінка, серце, підшлункова залоза, шкіра, суглоби, яєчка, яєчники, щитовидна залоза та гіпофіз..

Таким чином, до основних ознак та симптомів, які можуть виникнути, належать:

• Втома;
• Слабкість;
• Цироз печінки;
• Діабет;
• Серцева недостатність та аритмія;
• Біль у суглобах;
• Безпліддя;
• Відсутність менструації;
• Статеве безсилля;
• Гіпотиреоз.

Крім того, накопичення заліза та фіброз печінки збільшують шанси розвитку раку печінки. Детальніше про симптоми, які свідчать про надлишок заліза.

Як підтвердити

Основними тестами, зазначеними для діагнозу, є:

• Дозування швидкості заліза, феритин, насичення крові трансферином. Знати, що таке ферритин, і як оцінити цей тест;
• Генетичне тестування, які можуть виявити зміни в генах, що викликають захворювання;
• Біопсія печінки, особливо, коли ще не вдалося підтвердити захворювання або підтвердити відкладення заліза в печінці;
• Тест на відповідь на флеботомію, проводиться з забором крові та моніторингом рівня заліза, показаним в основному людям, які не можуть пройти біопсію печінки або де ще є сумніви щодо діагнозу;

Гематолог також зможе запросити вимірювання ферментів печінки, дослідити функцію або відкладення заліза в органах, які можуть бути уражені, а також виключити інші захворювання, які можуть викликати подібні симптоми..

Гемохроматоз слід досліджувати у людей, які мають сугестивні симптоми, коли є незрозумілі захворювання печінки, діабет, серцеві захворювання, статева дисфункція або захворювання суглобів, а також у людей, які мають родичів першого ступеня із захворюванням або мають зміни частоти аналізи крові заліза.

Як проводиться лікування

Спадковий гемохроматоз не виліковує, проте лікування можна проводити як спосіб зменшення запасів заліза в крові та запобігання відкладенням в органах.

Основна форма лікування - це флеботомії, які також називаються кровотечами, при яких частина крові видаляється на сеансах, так що надлишок заліза стає частиною нових еритроцитів, які організм виробляє.

Це лікування має більш агресивний початковий сеанс, але потрібні підтримуючі дози, при яких приблизно від 350 до 450 мл крові приймають від 1 до 2 разів на тиждень. Потім сеанси можна розставити за результатами наступних іспитів, зазначених гематологом.

Інший варіант лікування - використання хелаторів заліза або «відлякувачів», таких як Десфероксамін. Це лікування показано людям, які не переносять флеботомію, особливо тим, хто має важку анемію, серцеву недостатність або запущений цироз печінки. Дізнайтеся більше вказівок щодо лікування надлишкового заліза в крові.

Гемохроматоз дієта

Протягом всього лікування також показано зменшити споживання зайвого заліза через їжу. Деякі поради щодо дієти:

• Уникайте їсти м’ясо у великих кількостях, віддаючи перевагу білому м’ясу;
• Їжте рибу хоча б двічі на тиждень;
• Уникайте їсти овочі, багаті залізом, такі як шпинат, буряк або зелена квасоля більше одного разу на тиждень;
• Їжте коричневий хліб замість білого або збагаченого залізом хліба;
• Щодня вживайте сир, молоко або йогурт, оскільки кальцій знижує засвоєння заліза;
• Уникайте вживання сушених фруктів, таких як родзинки, у великих кількостях, оскільки він багатий залізом.

Крім того, пацієнт повинен уникати алкогольних напоїв, щоб уникнути ураження печінки та не вживати вітамінні добавки із залізом та вітаміном С, оскільки це збільшує всмоктування заліза. Дізнайтеся більше про продукти, яких слід уникати в продуктах, багатих залізом.