Особливості синдрому Прадера Віллі та способи лікування

Синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає проблеми з метаболізмом, зміни в поведінці, в’ялість м’язів та затримка розвитку. Крім того, ще одна дуже поширена особливість - це виникнення надмірного голоду після дворічного віку, який може закінчитися призводом до ожиріння та діабету.

Хоча цей синдром не може вилікувати, є деякі методи лікування, такі як трудотерапія, фізична терапія та психотерапія, які можуть допомогти зменшити симптоми та забезпечити кращу якість життя..

Основні особливості

Характеристики синдрому Прадера-Віллі значно варіюються від дитини до дитини і зазвичай залежать від віку:

Діти та діти до 2 років

М’язова слабкість: зазвичай призводить до того, що руки і ноги виглядають дуже в'ялими;
Утруднене годування груддю: це відбувається через м’язову слабкість, яка заважає дитині черпати молоко;
Апатія: дитина здається постійно втомленою і мало реагує на подразники;
Нерозвинені статеві органи: з невеликими або відсутніми розмірами.

Діти та дорослі

Надмірний голод: дитина постійно їсть і у великих кількостях, крім того, що часто шукає їжу в шафах або на смітнику;
Затримка росту та розвитку: звичайно, щоб дитина була коротшою за норму і мала меншу м’язову масу;
Труднощі до навчання: витрачайте більше часу, щоб навчитися читати, писати чи навіть вирішувати повсякденні проблеми;
Мовленнєві проблеми: затримка артикуляції слів навіть у дорослому віці;
Пороки в організмі: наприклад, маленькі руки, сколіоз, зміни форми стегон або відсутність кольору волосся та шкіри.

Крім того, все ще дуже часто виникають такі поведінкові проблеми, як часто зустрічається з гнівом, робити дуже повторювані процедури або діяти агресивно, коли щось заперечується, особливо у випадку з їжею.

Що викликає синдром

Синдром Прадера-Віллі виникає, коли відбувається зміна генів сегмента на хромосомі 15, що компрометує функції гіпоталамуса і запускає симптоми захворювання з народження дитини. Зазвичай зміна хромосоми успадковується від батька, але бувають і випадки, коли це відбувається навмання.

Діагноз зазвичай встановлюється шляхом спостереження за симптомами та генетичними тестами, що підходить для новонароджених із низьким м’язовим тонусом.

Як проводиться лікування

Лікування синдрому Прадера-Віллі варіюється залежно від симптомів та особливостей дитини, і, отже, може знадобитися команда з кількох медичних спеціальностей, оскільки можуть знадобитися різні методи лікування, такі як:

Вживання гормону росту: його зазвичай використовують у дітей для стимуляції росту, здатного уникати низького росту та покращувати м’язову силу;
Консультації з харчування: допомагає контролювати імпульси голоду та покращує розвиток м’язів, забезпечуючи необхідні поживні речовини;
Статева гормональна терапія: застосовуються при затримці розвитку статевих органів дитини;
Психотерапія: допомагає контролювати зміни в поведінці дитини, а також запобігати голодним поривам;
Логопедія: Ця терапія дозволяє досягти певних успіхів, пов'язаних з мовою та формами спілкування цих людей.
Фізичні навантаження: Часті фізичні навантаження важливі для збалансування маси тіла та зміцнення м’язів.
Фізіотерапія: Фізіотерапія покращує тонус м’язів, покращує рівновагу та покращує дрібну моторику.
Трудова терапія: Трудова терапія забезпечує пацієнтам Прадера-Віллі більшу незалежність та самостійність у щоденних заходах.
Психологічна підтримка: Психологічна підтримка важлива для того, щоб орієнтувати індивіда та його родину на те, як боротися з нав’язливо-компульсивними поведінками та розладами настрою.

Також можуть застосовуватися багато інших форм терапії, які, як правило, рекомендується педіатром після дотримання особливостей та поведінки кожної дитини..