Основні ускладнення фенілкетонурії
Наслідки фенілкетонурії можуть статися, коли діагноз ставиться пізно, при великій кількості фенілаланіну, накопиченого в крові, або коли ця токсична речовина потрапляє на конкретні ділянки мозку, що може спричинити затримку інтелектуального розвитку, мікроцефалію, судоми та тремор, наприклад.
Фенілкетонурія - це метаболічне захворювання, яке характеризується дефіцитом ферменту, відповідального за деградацію фенілаланіну, який у високих концентраціях є токсичним для організму. Цю хворобу можна виявити відразу після народження за допомогою тесту на п’ятку, і лікування розпочинається швидко, щоб уникнути ускладнень.
Основні наслідки фенілкетонурії
Якщо фенілкетонурія не лікується правильно, велика кількість фенілаланіну в крові може призвести до деяких ускладнень, основними з яких є:
- Затримка психомоторного розвитку;
- Невеликий розвиток мозку;
- Мікроцефалія;
- Гіперактивність;
- Поведінкові розлади;
- Зниження IQ;
- Важка психічна вада;
- Судоми;
- Тремтіння.
З часом, якщо дитину не лікувати належним чином, можуть виникнути труднощі з сидінням і ходьбою, порушення поведінки та затримка мовлення та інтелектуального розвитку, крім депресії, епілепсії та атаксії, що є втратою контролю. добровільних рухів.
Коли певна область в головному мозку впливає на скупчення токсинів, навіть якщо людина правильно дотримується лікування, травмована область не заживе і травма буде постійною. Однак правильне дотримання дієти не дозволить травмувати інші ділянки мозку. Подивіться, якою має бути дієта при фенілкетонурії.
Як виявити та лікувати фенілкетонурію
Діагноз фенілкетонурія ставиться незабаром після народження за допомогою тесту на п’яткове укол, однак, якщо захворювання не було визначено тестом на укол п’ят, можна зробити аналіз крові, щоб перевірити концентрацію фенілаланіну в крові та наявність мутації, пов’язаної з хворобою. Зрозумійте, як поставлений діагноз фенілкетонурія.
Важливо, щоб діагностика фенілкетонурії була поставлена якомога швидше, оскільки таким чином можна швидко встановити адекватне харчування, не дозволяючи дитині проявляти ознаки та симптоми захворювання та дозволяючи нормальному нервово-руховому розвитку.
Фенілкетонурія - це захворювання, яке неможливо вилікувати, і тому люди повинні бути дуже обережними, коли їдять все життя, їдять лише специфічні продукти для фенілкетонурики та інвестують у продукти, що містять невелику кількість фенілаланіну. Прості повсякденні продукти, такі як яйця, риба, рис і квасоля, мають високий вміст фенілаланіну, і для них це може бути "отрутою", і тому його не можна їсти.
Для забезпечення достатньої кількості поживних речовин пацієнти з діагнозом фенілкетонурія повинні щодня приймати формули фенілкетонурії, яка містить модифіковану речовину, щоб вона не була "отруйна" для мозку. Дізнайтеся більше про лікування фенілкетонурії.
