Остеогенез недосконалий що це, види та лікування

Недосконалий остеогенез, також відомий як хвороба скляних кісток, є дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке спричиняє у людини деформовані, короткі та крихкі кістки, сприйнятливі до постійних переломів..

Схоже, ця крихкість обумовлена генетичним дефектом, який впливає на вироблення колагену типу 1, який природним чином виробляється остеобластами і допомагає зміцнювати кістки та суглоби. Таким чином, людина, у якої спостерігається недосконалість остеогенезу, вже народжується із станом, і може виникнути випадки частих переломів у дитячому віці, наприклад.

Хоча остеогенез імперфекта все ще не вилікує, є деякі методи лікування, які допомагають поліпшити якість життя людини, знижуючи ризик та частоту переломів..

Основні типи

Згідно з класифікацією Сільєнса, існує 4 типи остеогенезу, що включають:

Тип I: це найпоширеніша і найлегша форма захворювання, що викликає незначну деформацію кісток або взагалі її немає. Однак кістки тендітні і легко ламаються;
Тип II: це найсерйозніший вид захворювання, який викликає перелом плода всередині матки матері, що призводить до переривання вагітності в більшості випадків;
Тип III: люди з таким типом зазвичай недостатньо ростуть, мають деформації в хребті, а білки очей можуть бути сірими;
Тип IV: це помірний тип захворювання, при якому спостерігаються незначні деформації в кістках, але в білій частині очей немає зміни кольору.

У більшості випадків недостатність остеогенезу передається дітям, але симптоми та вираженість захворювання можуть бути різними, оскільки тип захворювання може змінюватися від батьків до дітей.

Що викликає недосконалість остеогенезу

Захворювання скляних кісток виникає через генетичну зміну гена, відповідального за вироблення колагену типу 1, основного білка, що використовується для створення міцних кісток.

Оскільки це генетична зміна, остеогенез imperfecta може перейти від батьків до дітей, але він може відбуватися і без інших випадків у сім’ї, наприклад, через мутації під час вагітності..

Можливі симптоми

Окрім того, що викликає зміни у формуванні кісток, люди, які мають недосконалість остеогенезу, можуть мати й інші симптоми, такі як:

Повільніші суглоби;
Слабкі зуби;
Синюватого забарвлення білого кольору очей;
Аномальне викривлення хребта (сколіоз);
Втрата слуху;
Часті проблеми з диханням;
Короткий ріст;
Пахові та пупкові грижі;
Порушення серцевих клапанів.

Крім того, у дітей з недосконалістю остеогенезу також можуть бути діагностовані вади серця, які можуть закінчитись ризиком життя.

Як підтвердити діагноз

Діагноз остеогенезу імперфекта в деяких випадках може бути поставлений під час вагітності, якщо існує високий ризик народження дитини з цим станом. У цих випадках відбирають пробу з пуповини, де аналізується колаген, що виробляється клітинами плода між 10 та 12 тижнем вагітності. Ще один менш інвазивний спосіб - зробити УЗД для виявлення переломів кісток.

Після народження діагноз може поставити педіатр або дитячий ортопед, шляхом спостереження за симптомами, сімейним анамнезом або за допомогою тестів, таких як рентген, генетичні аналізи та біохімічні дослідження крові..

Які варіанти лікування

Не існує специфічного лікування недосконалості остеогенезу, а тому важливо мати рекомендації ортопеда. Зазвичай застосовують бісфосфонатні препарати, які допомагають зміцнити кістки і зменшити ризик переломів. Однак вкрай важливо, щоб цей вид лікування постійно оцінювався лікарем, оскільки може знадобитися коригування доз лікування з часом.

При виникненні переломів лікар може знерухомити кістку відливом або вибрати хірургічне втручання, особливо у випадку множинних переломів або для того, щоб залікувати тривалий час. Лікування переломів аналогічно лікуванню у людей, які не мають такого стану, але період іммобілізації, як правило, коротший.

Фізиотерапія при остеогенезному недосконалості також може застосовуватися в деяких випадках для сприяння зміцненню кісток і м’язів, які їх підтримують, зменшуючи ризик переломів..

Як доглядати за дитиною з недосконалістю остеогенезу

Деякі запобіжні заходи по догляду за дітьми з недосконалим остеогенезом є:

Уникайте піднімати дитину під пахвами, підтримуючи вагу однією рукою під зад, а іншою за шию та плечі;
Не тягніть дитину за руку чи ногу;
Виберіть м'яке дитяче сидіння, яке дозволяє зняти та розмістити дитину з невеликими зусиллями.

Деякі діти з недосконалим остеогенезом можуть робити легкі вправи, наприклад, плавання, оскільки вони допомагають зменшити ризик переломів. Однак вони повинні робити це лише після вказівки лікаря та під наглядом викладача фізичної культури чи фізичного терапевта.