Що таке генетичне консультування і як це робиться

Генетичне консультування - це багатопрофільний та міждисциплінарний процес, що здійснюється з метою виявлення ймовірності виникнення певного захворювання та шансів його передачі членам сім'ї. Це обстеження може бути здійснено носієм певного генетичного захворювання та членами їх сімей, а з аналізу генетичних характеристик можна визначити методи профілактики, ризики та альтернативи лікування.

Генетичне консультування проводиться найчастіше у випадку раку, щоб перевірити, яка мутація пов'язана з типом раку та можливістю передачі наступним поколінням, а також шансом виникнення раку та можливим ризиком. 

З чого складається генетичне консультування

Генетичне консультування складається з проведення тестів, що дозволяють виявити генетичні захворювання. Це може бути ретроспективним, коли в сім’ї є щонайменше двоє людей із захворюванням, або перспективними, коли в сім’ї немає людей із захворюванням, що робиться з метою перевірити, чи є шанс розвитку генетичного захворювання чи ні..

Цей процес поділяється на три етапи, перший - анамнез, на якому людина заповнює анкету, другий етап - проведення фізичних, психологічних та лабораторних обстежень з метою перевірки на наявність ознак будь-якого генетичного захворювання та можливих мутацій , і останній крок - розробка діагностичних гіпотез на основі результатів аналізу анкети та іспитів. Подивіться, які є етапи генетичного консультування. 

Пренатальне генетичне консультування

Генетичне консультування можна проводити під час внутрішньоутробного догляду та показане головним чином у разі вагітності в похилому віці, у жінок із захворюваннями, які можуть впливати на розвиток ембріона, та в парах, що мають родинні зв’язки, наприклад, двоюрідних сестер. Пренатальна генетична консультація здатна виявити трисомію хромосоми 21, яка характеризує синдром Дауна, що може допомогти у плануванні сім'ї. Дізнайтеся все про синдром Дауна. 

Люди, які бажають отримати генетичне консультування, повинні звернутися до клінічного генетика, який є лікарем, відповідальним за керівництво генетичними випадками.